同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。 方法 在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者（冠心病组）和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者（对照组）为研究对象。采用Hcy检测试剂盒（速率法）测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术（iMLDR）检测目的基因,进行单核苷酸多态性（SNP）分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。 结果 （1）冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组（15.39±6.89 μmol/L比12.90±6.44 μmol/L,P＜0.05）,Hcy在两组之间比较OR值为1.060 （95%CI 1.021～1.100）,差异具有统计学意义（P＜0.05）。（2） MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异（P均＞0.05）；基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用（P＞0.05）；基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用（P均＞0.05）。（3）血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组（19.72±11.51 μmol/L）最高,且分别高于CC基因型组（13.99±4.77 μmol/L,P＜0.05）及CT基因型组（15.44±6.25 μmol/L,P＜0.05）。 结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。

四川南充市健康体检者同型半胱氨酸代谢酶基因多态性分布及其水平关联

目的研究南充市汉族人群同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶基因多态性的分布及与Hcy水平的关联。方法以在南充市中心医院的汉族人群470人为研究对象,抽取受检者血样,收集研究对象一般临床资料,采用循环酶法测定血浆Hcy水平,提取基因组DNA后进行SNP基因多态性检测,分析Hcy代谢关键酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTR A2756G、MTRR A66G基因多态性分布情况及与Hcy水平的关系。结果高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为34.68%,MTHFR C677T T等位基因增加HHcy患病风险,T等位基因人群患HHcy的风险是C等位基因的1.654倍,MTHFR C677T不同基因型的Hcy水平间差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR C677T突变纯合型TT和杂合型CT分别增加HHcy患病风险2.977倍和1.917倍。结论MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT增加HHcy患病的风险。