痛风与MUTYH基因rs10527342位点多态性相关性探讨

目的:探讨MUTYH基因AluYb8MUTYH位点(rs10527342)多态性与我国汉族人群原发性痛风发病风险的关系,为痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:以2014年至2016年在川北医学院附属医院风湿血液科就诊的原发性痛风患者共183例作为实验组,同期健康体检者213名作为对照组,均收集外周血、临床和实验室资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction,PCR)法检测DNA糖基化酶MUTYH基因AluYb8MUTYH插入/缺失(absence of insertion/presence of insertion,A/P)多态性在标本中的分布情况,并用统计软件SPSS16.0对结果进行分析。结果:MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性在痛风组中有167例(91.26%)、对照组中有209例(98.12%)得到有效扩增;对照组中MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性基因型分布符合Hardy-Wernberg平衡(χ~2=0.237,P=0.626);其中痛风组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为36.53%、49.70%和13.77%,对照组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为24.88%、51.67%和23.45%;痛风组各基因型与对照组进行比较,差异有统计学意义(χ~2=8.792,P=0.012),痛风组等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=8.540,P=0.003),其中A等位基因与痛风发病风险有关[OR=1.544,95%CI(1.153～2.088)]。结论:MUTYH基因AluYb8缺失型(A等位基因)可能增加痛风的易感性。

盐亭县和清镇市农村居民对食管癌高危饮食生活方式及防治认知现状调查

目的比较盐亭县和清镇市两地农村居民饮食状况及对食管癌认知的异同,为食管癌早诊、早治及预防提供依据。方法入户调查食管癌高发区四川省盐亭县和非高发区贵州省清镇市农村居民饮食状况及对食管癌的认知情况,并对调查结果进行统计学分析。结果盐亭县两河镇居民共200人,其中男性103人(51.5%),女性97人(48.5%)。清镇市麦格乡农村居民165人,其中男性83人(50.3%),女性82人(49.7%)。高发区与非高发区农村居民的年龄和性别构成比差异无统计学意义(P>0.05)。两地居民饮水来源比较有统计学差异(P<0.05),食管癌非高发区居民自来水使用率明显高于高发区居民。两地居民2016年及近10年(2006—2016年)饮食状况比较差异均有统计学意义(P<0.05)。在食管癌认知调查方面,食管癌高发区、非高发区居民了解和清楚食管癌疾病、常见诱因等方面比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论食管癌高发区农村居民的饮食结构有所改善,对食管癌的认知情况比非高发区居民好,但食管癌防治知识的普及度仍较低。