维生素D受体基因多态性及单倍型与克罗恩病的相关性

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。方法:在326例CD患者和464名对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR(FokI,BsmI,ApaI、TaqI)4种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比,CD组中BsmI的突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)频率显著降低(均P=0.001);TaqI的突变等位基因(C)和基因型(TC+CC)频率亦显著降低(均P<0.05)。分层分析显示与对照组相比,狭窄型CD患者中BsmI和TaqI的突变等位基因和基因型频率亦显著降低(均P<0.008 3)。随后的单倍型分析显示BsmI、ApaI和TaqI彼此紧密连锁,CD组中AAC单倍型频率显著低于对照组(P<0.05)。结论:VDR(BsmI、TaqI)基因突变可能降低CD,尤其是狭窄型CD的发病风险。AAC单倍型携带者罹患CD的风险性可能降低。

云南地区1893例变应性鼻炎患者吸入性变应原谱分析

目的:调查云南地区变应性鼻炎(AR)患者吸入性变应原谱分布情况。方法:回顾性分析1893例确诊为AR的患者的皮内试验结果,按照年龄分为4个组:4～17岁组(605例),>17～35岁组(660例),>35～50岁组(507例),>50～70岁组(121例);按性别分为男性组(917例)和女性组(976例)。比较各组在变应原阳性率分布上的差异。结果:①变应原皮内试验总阳性率为70.1%。阳性率前10位的变应原依次为:户尘螨、粉尘螨、室内尘土、夏秋季花粉、旱冬瓜、藜科、大籽蒿、禾本科、油菜、蟑螂;②变应原阳性个数中,以3重变应原阳性最多,其次为双重变应原阳性和单一变应原阳性;③阳性率前10位的变应原中,不同年龄组患者前3位阳性变应原均为户尘螨、粉尘螨和室内尘土。4～17岁组与其他3组变应原阳性率比较均差异有统计学意义(均P<0.01);④不同性别组患者间,除户尘螨、粉尘螨和室内尘土男性高于女性外(P<0.05),其余变应原阳性率均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:云南地区AR患者的变应原主要是尘螨,其次为夏秋季花粉、旱冬瓜、藜科、大籽蒿、禾本科、油菜。各年龄段过敏原种类有所不同,变应原分布与性别无明显相关性。

急性微分化型白血病细胞生物学特性与疗效分析

目的 探讨急性微分化型白血病 (AML M0 )细胞生物学特性及其治疗效果。方法 对 10例AML M0 的细胞生物学特性与疗效进行回顾分析。结果 AML M0 骨髓形态学检查易误诊 ;免疫表型胞浆内髓过氧化物酶 (MPO)阳性 ,可有少量髓系抗原表达 ;部分有染色体异常 ,但均为随机非特异性改变 ;化疗效果差。结论 AML M0

抗凝血酶缺乏症的分子机制及研究进展

抗凝血酶（AT）是人体内最重要的抗凝物质之一，通过抑制凝血酶及其他凝血因子的活性维持机体止血平衡。长期以来的基础与临床研究已证实AT、缺乏是易栓症遗传性危险因素之一，在亚裔人群中尤为突出。现就抗凝血酶缺乏症的分子机制及最新研究进展进行综述。

床旁肺部超声联合血浆氨基末端脑钠肽前体对心力衰竭的诊断价值

目的:探讨心力衰竭(心衰)患者肺部超声B线的数量和血浆氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)浓度对心衰的诊断价值。方法:选取2014年3-9月就诊于苏州大学附属第一医院急诊或住院的心衰患者59例(男39例,女20例),均行床旁超声心动图、肺部超声检查及血浆NT-proBNP浓度的测定。结果:B线数量及血浆NT-proBNP水平随NYHA心功能严重程度而增加,差异有统计学意义(P<0.05)。B线与血浆中NT-proBNP水平呈明显的正相关关系(r=0.65,P<0.01)。B线诊断NYHA心功能Ⅱ级以上心衰的ROC曲线下面积为0.702,NT-proBNP诊断NYHA心功能Ⅱ级以上心衰的ROC曲线下面积为0.685。结论:床旁肺部超声是评估心衰的一种新的手段,联合血浆NT-proBNP水平可提高对心衰的诊断价值。

选择性CD_(34)^+细胞和非选择性自体外周血干细胞移植治疗多发性骨髓瘤的比较研究

目的 明确选择性CD3 4+ 细胞自体外周血干细胞移植 (APBSCT)治疗多发性骨髓瘤 (MM)的临床效果。方法 对 2 1例接受CD3 4+ 细胞APBSCT治疗的MM患者 (选择组 )和另外 2 1例接受非选择性APBSCT的MM患者 (对照组 )的造血恢复时间、有效率、生存率、移植相关不良反应、移植费用进行比较。两组病例在年龄、初诊时血清 β2 微球蛋白水平和移植时疾病状态均具有可比性 ,诱导治疗及预处理方案基本相同。结果 与对照组相比 ,选择组患者回输的CD3 4+ 细胞数显著偏低 [对照组和选择组分别为 9.4(1.1～ 15 .0 )× 10 6/kg和 2 .2 (0 .5～ 14.3)× 10 6/kg](P <0 .0 0 1) ,中性粒细胞恢复至≥ 0 .5× 10 9/L和血小板恢复至≥ 2 0× 10 9/L的中位时间 ,在选择组分别为 10d和 9d ,对照组分别为 9.5d(P=0 .35 7)和 4.5d(P =0 .0 0 5 )。两组的治疗有效率相似 (选择组 85 .7% ,对照组 90 .4% ) ,3年无病生存率 (选择组和对照组分别为 32 %和 39% )和总生存率 (选择组和对照组分别为 85 %和 79% )两组相比差异无显著性 ,而且使用非选择性APBSCT可明显降低移植费用。结论 选择性CD3 4+ 细胞APBSCT与非选择性APBSCT相比 ,并不能改善MM的临床治疗结果 ,而且移植费用更大。