不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法对2006年1月-2016年5月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032例孕妇指征及胎儿染色体异常核型进行回顾性分析。结果羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166例,检出率为5.49%,其中染色体数目异常133例,结构异常29例,嵌合体4例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高,达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。

SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究

目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6 Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常。结论 SNP芯片可以确定s SMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。