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伴DNMT3A突变老年急性髓细胞白血病的分子学特点
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作者 孙维英 蔡晓辉 +7 位作者 陈梅玉 贾祝霞 晁红颖 华海应 刘洁 吴品 卢绪章 秦伟 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 北大核心 2022年第12期1234-1242,共9页
目的探讨125例伴DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)突变背景下老年及年轻急性髓系白血病(AML)患者的分子学特点。方法选取2014年11月至2020年10月就诊于常州市第二人民医院、无锡市第二人民医院、无锡市第三人民医院等三个血液科年龄≥60岁的初发... 目的探讨125例伴DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)突变背景下老年及年轻急性髓系白血病(AML)患者的分子学特点。方法选取2014年11月至2020年10月就诊于常州市第二人民医院、无锡市第二人民医院、无锡市第三人民医院等三个血液科年龄≥60岁的初发AML患者230例,从中筛选出伴有DNMT3A突变老年AML患者65例,经形态学分型、免疫分析(流式)、细胞生物学、分子生物学(MICM)分型。采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测50余种基因突变。结果65例伴DNMT3A突变的老年AML患者均同时携带其他基因突变,每例患者平均发生4.8(1~11)次基因突变;共存基因突变率依次为:NPM1(44.62%,29/65)、FLT3-ITD(33.33%,20/65)、TET2(23.07%,15/65)、RUNX1(15.38%,10/65)、IDH1(15.38%,10/65)、IDH2(13.85%,9/65)及PTPN11(12.31%,8/65)。与60例年轻组相比,65例老年组患者具有更低的NPM1(44.62%vs68.33%,P=0.008)及KIT突变伴随率(0vs10.0%,P=0.009),更高的TET2(23.07%vs1.67%,P=0.0001)及RUNX1突变伴随率(15.38%vs3.33%,P=0.022),且所有ETV6及SRSF2突变均见于老年组,P值接近统计学意义(P=0.051,0.092)。功能归类后显示,60例老年组患者具有更高的表观遗传学调控基因突变伴随率,差异显著(47.69%vs23.33%,P=0.005)。与野生型相比,共存基因突变为FLT3-ITD者具有更高的外周WBC水平(P=0.003)及更低的初次诱导完全缓解率(CR)(P=0.008),伴PTPN11基因突变的老年患者具有更高的血小板水平(P=0.048),伴NPM1、TET2、IDH1/2、RUNX1突变患者在CR率及外周血细胞水平间的差异均无统计学意义(P>0.05)。老年组患者的总体初次诱导缓解率明显低于年轻成人组(34.55%vs73.08%,P=0.0001),伴FLT3-ITD或NPM1突变的老年AML较年轻组有更低的CR率(P=0.005,0.001)。结论DNMT3A突变背景下,老年AML患者常同时携带其他额外基因突变,突变类型与年轻成人组有所不同,部分共存基因突变对患者的临床特征及CR率有一定的影响。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 突变 DNMT3A 老年
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