染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值分析

探讨染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值。方法 常德市妇幼产前诊断中心2021年1月1日至2022年12月31日止,共接收羊膜腔穿刺的产前诊断羊水标本743例。因为高龄妊娠行羊水产前诊断(核型+染色体微阵列分析)的孕妇共179例, 所有孕妇均在超声实时引导下行羊膜腔穿刺术,随后行羊水染色体培养、制片及核型分析,同时实施染色体微阵列分析法检测。统计孕妇羊水标本的胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析法检测结果,统计各类异常结果,并观察胎儿染色体异常分布情况。孕妇分娩或终止妊娠后,统计染色体异常胎儿病理学检查(取引产胎儿大腿内侧皮肤组织行Cnv-seq)结果,评估其诊断结果是否与终止妊娠前染色体核型分析及染色体微阵列分析法一致。结果 染色体核型分析共确诊异常数量为16例, 其中21-三体患儿5例(2.79%),18-三体患儿2例(1.12%),性染色体数目异常9例(5.03%);经染色体微阵列分析法检测显示,除上述16例致病性非整倍体异常外,还检测到微缺失微重复病理性变异3例(10.61%)。最终共检出胎儿染色体异常19例(10.61%)。19例胎儿染色体异常的孕妇分娩/终止妊娠后,收集胎儿的病理学检查结果,确诊21-三体患儿5例、18-三体患儿2例、性染色体数目异常9例、微缺失微重复病理性变异3例,共检出胎儿染色体异常19例(10.61%),其诊断结果与终止妊娠前染色体核型分析及染色体微阵列分析法一致。结论 高龄孕妇存在一定胎儿染色体异常风险,染色体微阵列分析法检测可有效检出胎儿染色体异常,明确异常情况,可为孕妇产前遗传学诊断提供可靠资料,便于及时采取有效的干预措施,降低出生缺陷发生风险,提升优生优育功能水平,有助于减轻家庭和社会的负担。

硝苯地平控释片联合硫酸镁注射液治疗妊娠期高血压的临床效果

目的观察硝苯地平控释片联合硫酸镁注射液治疗妊娠期高血压的临床效果。方法选取2019年3月—2020年10月常德市妇幼保健院收治的妊娠期高血压患者84例为研究对象,采用计算机产生随机数抽样方法分为干预组和对照组,每组42例。对照组采用硫酸镁注射液治疗,干预组在对照组基础上联合硝苯地平控释片治疗,2组均持续用药7 d。比较2组治疗总有效率,治疗前后血压(收缩压、舒张压)水平、血清学指标[谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、血清C反应蛋白(CRP)、超氧化物歧化酶(SOD)、血清总氧化能力(TAC)、血清同型半胱氨酸(Hcy)、丙二醛(MDA)]变化情况。结果干预组患者治疗总有效率为95.24%,高于对照组的80.95%(χ^(2)=4.086,P=0.043);治疗7 d后,2组收缩压、舒张压水平均较治疗前降低,且干预组低于对照组(P均<0.01);2组GSH-Px、SOD、TAC水平较治疗前升高,MDA、CRP、Hcy水平较治疗前降低,且干预组升高或降低幅度大于对照组(P均<0.01)。结论妊娠期高血压采用硝苯地平控释片联合硫酸镁注射液治疗能够取得良好的效果,明显改善患者血清学指标,稳定患者血压水平,值得临床广泛应用。

透明质酸钠宫腔注入及芬吗通口服减轻稽留流产患者术后宫腔粘连的效果及安全性研究

目的 探讨透明质酸钠宫腔注入及芬吗通口服减轻稽留流产患者术后宫腔粘连的效果。方法 将2019年1月~2021年1月收治的98例行稽留流产术患者,按随机数字表法分为对照组和观察组,各49例,对照组术后给予透明质酸钠宫腔注入,观察组在对照组的基础上给予芬吗通口服,连续服用1个月。比较两组患者术后恢复情况、月经情况、宫腔粘连发生率,治疗前后的血清粘连状态指标以及不良反应发生率。结果 观察组阴道血流量少于对照组,阴道流血时间、腹痛持续时间、月经恢复时间短于对照组,周期性腹痛发生率低于对照组(P<0.05),观察组宫腔粘连发生率和粘连程度均低于对照组(P<0.05),治疗后观察组各项血清粘连状态指标水平均低于对照组(P<0.05),两组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 对于稽留流产患者术后给予透明质酸钠宫腔注入及芬吗通口服有助于患者恢复,降低血液粘连状态和宫颈粘连发生率,不良反应发生较少,安全性较高。