佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。

佛山市南海区53099名已婚妇女生殖系统疾病的普查

目的 普查我区 5 30 99名已婚妇女生殖系统疾病 ,了解生殖健康的情况 ,并进行结果分析 ,探讨开展生殖健康指导、咨询和防治等服务措施。方法 采用妇科常规检查 ;白带检查 ;盆腔B超检查和乳腺冷光透照等检查技术。结果 普查的 5 30 99名已婚妇女 ,患病人数为 2 2 885人 ,患病率 4 3.10 % ,检出前 4位的病种依次为阴道炎、宫颈炎、乳腺疾病和生殖器官肿瘤。以上检查结果都给予相应的咨询与指导 ,并作进一步处理和诊治。结论 开展已婚妇女生殖系统疾病的普查 ,进行生殖健康服务 ,对保障广大育龄妇女的生殖健康。

佛山市南海区534例0～5岁出生缺陷儿童临床分析

目的 分析南海区 0～ 5岁儿童出生缺陷发生率、种类、分布特征。方法 对南海区 5 34例 0～ 5岁出生缺陷儿童进行临床分析。结果 5年全区共发生出生缺陷儿童 5 34例 ,发生率为 9 1‰ ,男、女发生率分别为 10 2‰、7 8‰ ,男婴明显高于女婴。先天性心血管疾病发生率居首位 ,以 1999年至 2 0 0 0年发生出生缺陷的比例最高 ,发生率为 9 9‰。出生缺陷的发生在季节中的分布以秋、冬季发生率较高。在孕期中母亲有不同程度感染史和接触有害有毒物质 ,以及父母有特殊嗜好。结论 南海区出生缺陷发生率低于全国平均水平 ,与广东省的平均水平接近。男婴高于女婴、与怀孕季节有关 ,与孕妇年龄、文化程度、胎次无明显相关性。父母不良嗜好、孕期感冒、发热、接触化工材料、电脑等 ,可能是导致出生缺陷的危害因素。

广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(--SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病)。结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。

广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CD17(A→T)(10.54%)、βE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。

广东省部分地区孕12周后胎儿及0～5岁儿童出生缺陷发生情况调查

目的:对孕12周后的胎儿及0~5岁儿童进行出生缺陷调查,为出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法:2011年1月-2014年12月,选取广东省妇幼服务健全的东莞市、佛山市南海区、惠州市惠城区作为调查地区,随机抽样抽出部分街道(镇)作为调查点,采用回顾性前瞻队列和前瞻性队列相结合的研究方法,统计12孕周后胎儿、新生儿及儿童不同年龄段的出生缺陷。对出生缺陷发生情况进行汇总,剔除重复病例,统计各系统出生缺陷发生情况。结果:63 341例中发现出生缺陷儿2022例,发生率为319.2/万。发生率顺位居前5位的疾病依次是先天性心脏病(69.3/万)、多指/趾(29.2/万)、足内翻(22.6/万)、隐睾(17.0/万)、唇裂合并腭裂(14.0/万)。严重出生缺陷自然流产及产前发现畸形进行治疗性引产胎儿合计479例,发现率75.6/万。结论:广东省产前诊断的水平有待进一步加强。男性生殖器畸形发生率有上升趋势,提醒必须引起高度关注和重视。

中药结合腹腔镜治疗34例子宫内膜异位症性不孕的临床观察

目的：在腹腔镜治疗的基础上，观察中药治疗子宫内膜异位症性不孕的疗效。方法：选择68例因子宫内膜异位症性不孕在佛山市第一人民医院行腹腔镜治疗后的病人，随机分成中药组及西药对照组各34例，中药组通过经期点滴中药制剂，经期经后口服中药治疗，西药对照组采用GnRH-a治疗，观察两组的疗效。结果：治疗组的治愈率明显高于西药对照组。结论：中药结合腹腔镜在治疗子宫内膜异位症性不孕者有很好的疗效，治愈率达65％，总有效率达97％。

不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性试验结果的影响

目的探讨不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性试验结果的影响。方法 40例肝素锂抗凝血分别在16℃、23℃和37℃下进行红细胞渗透脆性试验;另取40例新鲜血液分别用EDTA-K2、枸橼酸钠(ACD)、肝素锂在37℃下进行测定,比较不同试验条件下溶血率的差异。各组以肝素锂抗凝血在37℃测定结果为对照,分为低脆性组和正常脆性组加以比较。结果 16℃、23℃和37℃组脆性结果比较,正常脆性组在23℃的溶血率结果差异无统计学意义(P>0.05),其他各样本组的溶血率差异均有统计学意义(P<0.01),其中低脆性组差异最为显著,23℃和16℃的结果分别平均偏高28.7%和59.7%;ACD、EDTA-K2与肝素锂抗凝血红细胞脆性结果比较,各样本组差异均有统计学意义(P<0.01),其中低脆性组差异最为显著,分别平均偏高16.7%和37.7%。结论不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性影响较大,应使用试剂盒所规定使用的肝素类抗凝剂而不宜使用EDTA-K2和ACD抗凝,并应严格控制在37℃恒温水浴条件下测定。

三种高铜表面积IUD的临床效果观察

目的:比较3种高铜表面积IUD的临床效果。方法:选择自愿要求放置IUD避孕而无禁忌证的已婚育龄妇女882例,随机分为3组,每组294例,分别放置MLCu375IUD、TCu380AIUD、元宫-365IUD,术后随访1年。结果:3种IUD的1年累积妊娠率分别为2.11/百妇女年、1.19/百妇女年、1.06/百妇女年,比较差异无统计学意义(P>0.05);1年累积脱落率分别为23.70/百妇女年、9.94/百妇女年、4.78/百妇女年,比较差异有统计学意义(P<0.01);1年累积因症取出率分别为3.00/百妇女年、7.12/百妇女年、0.71/百妇女年,比较差异有统计学意义(P<0.01);1年累积续用率分别为70.65/百妇女年、81.23/百妇女年、92.15/百妇女年,比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:本研究提示3种高铜表面积IUD均具有较好的临床效果,其中元宫-365IUD具有较好的有效性和可接受性,值得临床推广应用。

中药治疗宫内节育器引起子宫异常出血30例的疗效观察

目的:探讨分析中药治疗宫内节育器引起子宫异常出血的临床疗效。方法:运用补肾祛瘀法对放置宫内节育器引起子宫异常出血的30例患者进行治疗观察。结果:经过6个疗程的治疗,中药组30例中治愈18例(60%),好转8例(27%),无效4例(13%),总有效率87%。西药组30例中治愈10例(33%),好转8例(27%),无效12例(40%),总有效率为60%。两组治愈率和总有效率比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:此法治疗未发生不良反应,值得进一步研究及推广运用。

4078例新婚待孕人群的染色体分析

目的了解本地区新婚待孕人群染色体病的发生情况,探讨在待孕人群中开展染色体检查的必要性,为开展优生工作提供依据。方法采取G显带法对4078例新婚待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果检出染色体异常20例,发生率为0.49%;染色体多态变异68例,发生率为1.67%。结论染色体异常可直接影响下一代,在新婚待孕人群中开展染色体检查,是减少染色体病患儿出生的优生措施。

1946例孕16周内药物流产临床分析

目的 观察米非司酮 (Ru4 86 )不同服药方式用于孕 16周内计生对象流产的临床疗效。方法 对于合作的计生对象将Ru4 86、米索前列醇 (PGE)以常规方法给药 ;对于不合作对象将Ru4 86 15 0mg顿服 4 8h后给服PGE 0 6mg ;对孕≥ 12周、≤ 16周以内对象另加服PGE 0 4～ 0 6mg并住院观察。 结果 16～ 30岁与 31～ 4 9岁年龄组其完全流产率分别为 90 2 8%、94 81% (P >0 0 5 )。孕 5 0～ 112d计生对象的常规给药与顿服给药其完全流产率分别为 94 77%、97 6 7% (P >0 0 5 )。孕≤ 4 9d与孕 5 0～ 112d药物流产其完全流产率分别为 93 39%、95 85 % (P >0 0 5 )。结论 两种不同的服药方法 ,对其临床效果影响不大。孕 5 0～112d内的药物流产效果略优于孕 4 9d以内的药物流产效果。