携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析

目的分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的临床资料,其中男115例,女95例,总结其听力筛查、诊断及随访结果。结果210例婴儿中,166例(79.05%,166/210)未通过听力初筛,84例(57.14%,84/146)未通过听力复筛,106例(50.48%,106/210)在“两步筛查”中通过听力筛查。55例婴儿因第一次听力学诊断异常接受了第二次听力学诊断与相关医学评估,其中43例(75耳)被诊断为听力异常,阳性检出率为17.86%(75/420),其中,67耳(89.33%,67/75)为轻度听力损失,1例单侧和1例双侧(4%,3/75)为中度听力损失,3例单侧和1例双侧(6.67%,5/75)为重度及以上感音神经性聋。4例中度及以上听力损失患儿完善了Sanger测序分析和内耳MRI或颞骨CT检查,其中1例双侧极重度聋患儿前庭发育畸形,1例左侧重度聋患儿蜗神经发育不良,1例同时携带SLC26A4基因突变的双侧中度传导性听力损失患儿为前庭水管扩大。结论p.V37Ⅰ变异外显率较低,听力表型变异度较大,其中迟发性与渐进性听力损失尤其值得关注。

不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7的影响

目的观察不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7表达的影响,为中药水提物对肠道黏膜免疫的影响提供研究思路。方法 2,4-二硝基氟苯(DNFB)诱导迟发型特异性超敏反应(DTH)小鼠模型,口服各类中药水提物1 g/kg,连续给药14 d,之后检测耳肿胀度及胸腺脾脏脏器指数;流式细胞仪检测肠系膜淋巴结中,细胞表面α4β7及CCR7的表达及淋巴细胞的比例。结果茯苓、羧甲基茯苓、枸杞、香菇、苦瓜、四君子汤均能改善环磷酰胺引起的胸腺脾脏萎缩;香菇、枸杞能改善环磷酰胺导致的DNFB引起的耳肿胀降低;枸杞、苦瓜、茯苓能明显促进肠系膜淋巴结中细胞α4β7的表达;但这些多糖对肠系膜淋巴结中细胞CCR7表达的影响较小。结论不同中药水提物对免疫抑制小鼠肠道黏膜免疫的免疫调节的重点有所不同。

一例稀有型地中海贫血患者的家系鉴定分析

目的:通过对发现的一例未知基因型的地中海贫血表型患者的家系进行鉴定,研究稀有地贫临床上的检测方法,为稀有型地贫患者的诊断提供方法,及时干预.方法:对先证者及其父、母、妻、子进行血液学检测,同时采用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)和裂口PCR法(Gap-PCR)分别检测该家系常见的地贫基因和稀有型地贫基因,分析该家系的地贫结果.结果:先证者的常见地贫基因正常,但经Gap-PCR检测地贫基因为东南亚缺失型β-地中海贫血(SEA-HFPH);其父和其妻的血液学和基因检测结果均正常;而其母和其子的血液学检测结果显示,他们除血红蛋白A2 (HbA2)轻度增高,血红蛋白F(HbF)没有明显增高,平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞含量(MCH)水平降低,呈现小细胞低色素性贫血,常见地贫基因检测正常,稀有地贫基因检测为HFPH阳性.结论:常见地贫基因检测方法即PCR-RDB无法检出稀有型地贫,因此建议临床上结合血液学检测与Gap-PCR两种方法,全面诊断稀有型的地贫,而不以常见地贫基因检测结果作为唯一诊断标准,以防止地贫的漏检和误检,真正做到有效产前诊断.

新时期医疗器械企业财务管理问题与优化措施

医疗行业的发展对医疗器械设备有较高的依赖,随着医疗体制改革的深化,医疗服务市场越发成熟,医疗机构对医疗器械设备的需求快速增长,医疗器械企业迎来发展机遇。医疗器械企业要想抓住发展机遇,获得更多经济收益,就要做好财务管理工作,充分发挥企业财务资源价值。然而,一部分医疗器械企业在财务管理方面存在不足,投融资管理、应收账款管理、税务管理、财务内控、财务绩效评价等方面都有着不同程度的问题,易诱发财务风险。因此,本文将针对医疗器械企业财务管理问题展开探讨并提出相应的建议。

基于PID算法温度控制系统设计

本文采用NTC热敏电阻温度采集,STC15F2K60S2单片机为主控芯片,以PID为核心算法、PWM控制方式控制半导体制冷片,实现恒温的温度控制系统。硬件主要分为电源压降电路、温度采集电路、温控电路等三大部分。

广东省宫颈癌防治工程项目关键技术创新及实践成效

宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,发病率和致死率居高不下,对妇女健康造成很大威胁.《中国妇女发展纲要(2011—2020年)》中宫颈癌防治是妇女健康重要的目标之一,国家"十二五""十三五"规划中把宫颈癌防治纳入我国"两癌"防治的重大项目之一.为提升广东省宫颈癌防治的科学水平、科技研发和技术创新能力,实现科技转化应用实践,造福广大妇女同志,省政府高度重视,组建由广东省妇幼保健院为组长单位,联合高等院校、医疗机构、科研机构、高新技术企业及妇幼保健机构组成的攻关团队,成立"广东省宫颈癌防控中心",构建宫颈癌防治科技创新平台和防治网络体系,通过全省大规模实践,推进广东省宫颈癌防治水平上新台阶.