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携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析
1
作者
钟梅芳
马秋林
+1 位作者
李楚凌
卢炫廷
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期12-17,共6页
目的分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复...
目的分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的临床资料,其中男115例,女95例,总结其听力筛查、诊断及随访结果。结果210例婴儿中,166例(79.05%,166/210)未通过听力初筛,84例(57.14%,84/146)未通过听力复筛,106例(50.48%,106/210)在“两步筛查”中通过听力筛查。55例婴儿因第一次听力学诊断异常接受了第二次听力学诊断与相关医学评估,其中43例(75耳)被诊断为听力异常,阳性检出率为17.86%(75/420),其中,67耳(89.33%,67/75)为轻度听力损失,1例单侧和1例双侧(4%,3/75)为中度听力损失,3例单侧和1例双侧(6.67%,5/75)为重度及以上感音神经性聋。4例中度及以上听力损失患儿完善了Sanger测序分析和内耳MRI或颞骨CT检查,其中1例双侧极重度聋患儿前庭发育畸形,1例左侧重度聋患儿蜗神经发育不良,1例同时携带SLC26A4基因突变的双侧中度传导性听力损失患儿为前庭水管扩大。结论p.V37Ⅰ变异外显率较低,听力表型变异度较大,其中迟发性与渐进性听力损失尤其值得关注。
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关键词
GJB2基因
听力筛查
变异
婴儿
听力损失
下载PDF
职称材料
不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7的影响
被引量:
5
2
作者
李相玲
余浚龙
+3 位作者
温如燕
邓高丕
谢龙旭
周联
《广东医学》
CAS
北大核心
2016年第S1期16-18,共3页
目的观察不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7表达的影响,为中药水提物对肠道黏膜免疫的影响提供研究思路。方法 2,4-二硝基氟苯(DNFB)诱导迟发型特异性超敏反应(DTH)小鼠模型,口服各类中药水提物1 g/kg,连续给药14 d,之...
目的观察不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7表达的影响,为中药水提物对肠道黏膜免疫的影响提供研究思路。方法 2,4-二硝基氟苯(DNFB)诱导迟发型特异性超敏反应(DTH)小鼠模型,口服各类中药水提物1 g/kg,连续给药14 d,之后检测耳肿胀度及胸腺脾脏脏器指数;流式细胞仪检测肠系膜淋巴结中,细胞表面α4β7及CCR7的表达及淋巴细胞的比例。结果茯苓、羧甲基茯苓、枸杞、香菇、苦瓜、四君子汤均能改善环磷酰胺引起的胸腺脾脏萎缩;香菇、枸杞能改善环磷酰胺导致的DNFB引起的耳肿胀降低;枸杞、苦瓜、茯苓能明显促进肠系膜淋巴结中细胞α4β7的表达;但这些多糖对肠系膜淋巴结中细胞CCR7表达的影响较小。结论不同中药水提物对免疫抑制小鼠肠道黏膜免疫的免疫调节的重点有所不同。
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关键词
枸杞水提物
香菇水提物
苦瓜水提物
肠系膜淋巴结
α4β7
CCR7
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职称材料
一例稀有型地中海贫血患者的家系鉴定分析
3
作者
林静
刘思敏
《嘉应学院学报》
2019年第6期83-88,共6页
目的:通过对发现的一例未知基因型的地中海贫血表型患者的家系进行鉴定,研究稀有地贫临床上的检测方法,为稀有型地贫患者的诊断提供方法,及时干预.方法:对先证者及其父、母、妻、子进行血液学检测,同时采用聚合酶链反应-反向点杂交法(PC...
目的:通过对发现的一例未知基因型的地中海贫血表型患者的家系进行鉴定,研究稀有地贫临床上的检测方法,为稀有型地贫患者的诊断提供方法,及时干预.方法:对先证者及其父、母、妻、子进行血液学检测,同时采用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)和裂口PCR法(Gap-PCR)分别检测该家系常见的地贫基因和稀有型地贫基因,分析该家系的地贫结果.结果:先证者的常见地贫基因正常,但经Gap-PCR检测地贫基因为东南亚缺失型β-地中海贫血(SEA-HFPH);其父和其妻的血液学和基因检测结果均正常;而其母和其子的血液学检测结果显示,他们除血红蛋白A2 (HbA2)轻度增高,血红蛋白F(HbF)没有明显增高,平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞含量(MCH)水平降低,呈现小细胞低色素性贫血,常见地贫基因检测正常,稀有地贫基因检测为HFPH阳性.结论:常见地贫基因检测方法即PCR-RDB无法检出稀有型地贫,因此建议临床上结合血液学检测与Gap-PCR两种方法,全面诊断稀有型的地贫,而不以常见地贫基因检测结果作为唯一诊断标准,以防止地贫的漏检和误检,真正做到有效产前诊断.
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关键词
稀有型地中海贫血
SEA-HFPH
先证者
家系分析
检测方法
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职称材料
新时期医疗器械企业财务管理问题与优化措施
被引量:
1
4
作者
郑楷娜
《财会学习》
2022年第29期12-14,共3页
医疗行业的发展对医疗器械设备有较高的依赖,随着医疗体制改革的深化,医疗服务市场越发成熟,医疗机构对医疗器械设备的需求快速增长,医疗器械企业迎来发展机遇。医疗器械企业要想抓住发展机遇,获得更多经济收益,就要做好财务管理工作,...
医疗行业的发展对医疗器械设备有较高的依赖,随着医疗体制改革的深化,医疗服务市场越发成熟,医疗机构对医疗器械设备的需求快速增长,医疗器械企业迎来发展机遇。医疗器械企业要想抓住发展机遇,获得更多经济收益,就要做好财务管理工作,充分发挥企业财务资源价值。然而,一部分医疗器械企业在财务管理方面存在不足,投融资管理、应收账款管理、税务管理、财务内控、财务绩效评价等方面都有着不同程度的问题,易诱发财务风险。因此,本文将针对医疗器械企业财务管理问题展开探讨并提出相应的建议。
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关键词
财务管理
企业财务
医疗器械企业
管理策略
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职称材料
基于PID算法温度控制系统设计
被引量:
1
5
作者
杨伟浩
《数字技术与应用》
2019年第5期16-17,共2页
本文采用NTC热敏电阻温度采集,STC15F2K60S2单片机为主控芯片,以PID为核心算法、PWM控制方式控制半导体制冷片,实现恒温的温度控制系统。硬件主要分为电源压降电路、温度采集电路、温控电路等三大部分。
关键词
PID算法
PWM
温度控制
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职称材料
广东省宫颈癌防治工程项目关键技术创新及实践成效
6
作者
无
韦相才
+8 位作者
罗喜平
荆春霞
钟兴明
夏建红
杨万丰
谢龙旭
杜玉涛
文斌
武丽
《中国科技成果》
2023年第22期60-61,共2页
宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,发病率和致死率居高不下,对妇女健康造成很大威胁.《中国妇女发展纲要(2011—2020年)》中宫颈癌防治是妇女健康重要的目标之一,国家"十二五""十三五"规划中把宫颈癌防治纳入我国&...
宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,发病率和致死率居高不下,对妇女健康造成很大威胁.《中国妇女发展纲要(2011—2020年)》中宫颈癌防治是妇女健康重要的目标之一,国家"十二五""十三五"规划中把宫颈癌防治纳入我国"两癌"防治的重大项目之一.为提升广东省宫颈癌防治的科学水平、科技研发和技术创新能力,实现科技转化应用实践,造福广大妇女同志,省政府高度重视,组建由广东省妇幼保健院为组长单位,联合高等院校、医疗机构、科研机构、高新技术企业及妇幼保健机构组成的攻关团队,成立"广东省宫颈癌防控中心",构建宫颈癌防治科技创新平台和防治网络体系,通过全省大规模实践,推进广东省宫颈癌防治水平上新台阶.
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关键词
妇幼保健机构
宫颈癌防治
省妇幼保健院
科技创新平台
组长单位
科研机构
技术创新能力
医疗机构
原文传递
题名
携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析
1
作者
钟梅芳
马秋林
李楚凌
卢炫廷
机构
浙江中医药大学医学技术与信息工程学院
东莞市妇幼保健院耳鼻咽喉科东莞市新生儿听力障碍诊治中心
东莞市妇幼保健院产前诊断中心
广东凯普生物科技股份有限公司
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期12-17,共6页
文摘
目的分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的临床资料,其中男115例,女95例,总结其听力筛查、诊断及随访结果。结果210例婴儿中,166例(79.05%,166/210)未通过听力初筛,84例(57.14%,84/146)未通过听力复筛,106例(50.48%,106/210)在“两步筛查”中通过听力筛查。55例婴儿因第一次听力学诊断异常接受了第二次听力学诊断与相关医学评估,其中43例(75耳)被诊断为听力异常,阳性检出率为17.86%(75/420),其中,67耳(89.33%,67/75)为轻度听力损失,1例单侧和1例双侧(4%,3/75)为中度听力损失,3例单侧和1例双侧(6.67%,5/75)为重度及以上感音神经性聋。4例中度及以上听力损失患儿完善了Sanger测序分析和内耳MRI或颞骨CT检查,其中1例双侧极重度聋患儿前庭发育畸形,1例左侧重度聋患儿蜗神经发育不良,1例同时携带SLC26A4基因突变的双侧中度传导性听力损失患儿为前庭水管扩大。结论p.V37Ⅰ变异外显率较低,听力表型变异度较大,其中迟发性与渐进性听力损失尤其值得关注。
关键词
GJB2基因
听力筛查
变异
婴儿
听力损失
Keywords
GJB2 gene
Screening
Mutation
Infant
Hearing loss
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7的影响
被引量:
5
2
作者
李相玲
余浚龙
温如燕
邓高丕
谢龙旭
周联
机构
广州中医药大学附属第一临床医学院
广州中医药大学基础医学院
广州中医药大学中药学院
广东凯普生物科技股份有限公司
药品部
出处
《广东医学》
CAS
北大核心
2016年第S1期16-18,共3页
文摘
目的观察不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7表达的影响,为中药水提物对肠道黏膜免疫的影响提供研究思路。方法 2,4-二硝基氟苯(DNFB)诱导迟发型特异性超敏反应(DTH)小鼠模型,口服各类中药水提物1 g/kg,连续给药14 d,之后检测耳肿胀度及胸腺脾脏脏器指数;流式细胞仪检测肠系膜淋巴结中,细胞表面α4β7及CCR7的表达及淋巴细胞的比例。结果茯苓、羧甲基茯苓、枸杞、香菇、苦瓜、四君子汤均能改善环磷酰胺引起的胸腺脾脏萎缩;香菇、枸杞能改善环磷酰胺导致的DNFB引起的耳肿胀降低;枸杞、苦瓜、茯苓能明显促进肠系膜淋巴结中细胞α4β7的表达;但这些多糖对肠系膜淋巴结中细胞CCR7表达的影响较小。结论不同中药水提物对免疫抑制小鼠肠道黏膜免疫的免疫调节的重点有所不同。
关键词
枸杞水提物
香菇水提物
苦瓜水提物
肠系膜淋巴结
α4β7
CCR7
分类号
R285.5 [医药卫生—中药学]
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职称材料
题名
一例稀有型地中海贫血患者的家系鉴定分析
3
作者
林静
刘思敏
机构
嘉应学院医学院
广东凯普生物科技股份有限公司
出处
《嘉应学院学报》
2019年第6期83-88,共6页
文摘
目的:通过对发现的一例未知基因型的地中海贫血表型患者的家系进行鉴定,研究稀有地贫临床上的检测方法,为稀有型地贫患者的诊断提供方法,及时干预.方法:对先证者及其父、母、妻、子进行血液学检测,同时采用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)和裂口PCR法(Gap-PCR)分别检测该家系常见的地贫基因和稀有型地贫基因,分析该家系的地贫结果.结果:先证者的常见地贫基因正常,但经Gap-PCR检测地贫基因为东南亚缺失型β-地中海贫血(SEA-HFPH);其父和其妻的血液学和基因检测结果均正常;而其母和其子的血液学检测结果显示,他们除血红蛋白A2 (HbA2)轻度增高,血红蛋白F(HbF)没有明显增高,平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞含量(MCH)水平降低,呈现小细胞低色素性贫血,常见地贫基因检测正常,稀有地贫基因检测为HFPH阳性.结论:常见地贫基因检测方法即PCR-RDB无法检出稀有型地贫,因此建议临床上结合血液学检测与Gap-PCR两种方法,全面诊断稀有型的地贫,而不以常见地贫基因检测结果作为唯一诊断标准,以防止地贫的漏检和误检,真正做到有效产前诊断.
关键词
稀有型地中海贫血
SEA-HFPH
先证者
家系分析
检测方法
Keywords
rare thalassemia
SEA-HFPH
proband
family analysis
test method
分类号
R556.9 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
新时期医疗器械企业财务管理问题与优化措施
被引量:
1
4
作者
郑楷娜
机构
广东凯普生物科技股份有限公司
出处
《财会学习》
2022年第29期12-14,共3页
文摘
医疗行业的发展对医疗器械设备有较高的依赖,随着医疗体制改革的深化,医疗服务市场越发成熟,医疗机构对医疗器械设备的需求快速增长,医疗器械企业迎来发展机遇。医疗器械企业要想抓住发展机遇,获得更多经济收益,就要做好财务管理工作,充分发挥企业财务资源价值。然而,一部分医疗器械企业在财务管理方面存在不足,投融资管理、应收账款管理、税务管理、财务内控、财务绩效评价等方面都有着不同程度的问题,易诱发财务风险。因此,本文将针对医疗器械企业财务管理问题展开探讨并提出相应的建议。
关键词
财务管理
企业财务
医疗器械企业
管理策略
分类号
F426.4 [经济管理—产业经济]
F406.7 [经济管理—产业经济]
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职称材料
题名
基于PID算法温度控制系统设计
被引量:
1
5
作者
杨伟浩
机构
广东凯普生物科技股份有限公司
出处
《数字技术与应用》
2019年第5期16-17,共2页
文摘
本文采用NTC热敏电阻温度采集,STC15F2K60S2单片机为主控芯片,以PID为核心算法、PWM控制方式控制半导体制冷片,实现恒温的温度控制系统。硬件主要分为电源压降电路、温度采集电路、温控电路等三大部分。
关键词
PID算法
PWM
温度控制
Keywords
PID algorithm
PWM
temperature control
分类号
TP273 [自动化与计算机技术—检测技术与自动化装置]
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职称材料
题名
广东省宫颈癌防治工程项目关键技术创新及实践成效
6
作者
无
韦相才
罗喜平
荆春霞
钟兴明
夏建红
杨万丰
谢龙旭
杜玉涛
文斌
武丽
机构
广东
省妇幼保健院
暨南大学
广东
省生殖医院
广东凯普生物科技股份有限公司
广州金域医学检验中心
有限公司
深圳华大基因
股份有限公司
不详
出处
《中国科技成果》
2023年第22期60-61,共2页
文摘
宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,发病率和致死率居高不下,对妇女健康造成很大威胁.《中国妇女发展纲要(2011—2020年)》中宫颈癌防治是妇女健康重要的目标之一,国家"十二五""十三五"规划中把宫颈癌防治纳入我国"两癌"防治的重大项目之一.为提升广东省宫颈癌防治的科学水平、科技研发和技术创新能力,实现科技转化应用实践,造福广大妇女同志,省政府高度重视,组建由广东省妇幼保健院为组长单位,联合高等院校、医疗机构、科研机构、高新技术企业及妇幼保健机构组成的攻关团队,成立"广东省宫颈癌防控中心",构建宫颈癌防治科技创新平台和防治网络体系,通过全省大规模实践,推进广东省宫颈癌防治水平上新台阶.
关键词
妇幼保健机构
宫颈癌防治
省妇幼保健院
科技创新平台
组长单位
科研机构
技术创新能力
医疗机构
分类号
R737.33 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析
钟梅芳
马秋林
李楚凌
卢炫廷
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
不同中药水提物对小鼠肠系膜淋巴结细胞α4β7及CCR7的影响
李相玲
余浚龙
温如燕
邓高丕
谢龙旭
周联
《广东医学》
CAS
北大核心
2016
5
下载PDF
职称材料
3
一例稀有型地中海贫血患者的家系鉴定分析
林静
刘思敏
《嘉应学院学报》
2019
0
下载PDF
职称材料
4
新时期医疗器械企业财务管理问题与优化措施
郑楷娜
《财会学习》
2022
1
下载PDF
职称材料
5
基于PID算法温度控制系统设计
杨伟浩
《数字技术与应用》
2019
1
下载PDF
职称材料
6
广东省宫颈癌防治工程项目关键技术创新及实践成效
无
韦相才
罗喜平
荆春霞
钟兴明
夏建红
杨万丰
谢龙旭
杜玉涛
文斌
武丽
《中国科技成果》
2023
0
原文传递
已选择
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