东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析

目的对东莞厚街地区婚前检查、产前检查人群及贫血患者进行血红蛋白(Hb)电泳及基因分型,了解该地区地中海贫血基因携带率、基因类型和异常Hb种类,为Hb分子病的流行病学调查和减少地中海贫血重型患儿出生率提供重要依据。方法采集静脉血液进行血常规分析、Hb电泳、铁蛋白检测筛查,并用Gap-PCR and反向斑点杂交(RDB)法进行基因分型。结果 3 907例成人静脉血标本检出疑似α-地中海贫血453例,经基因诊断为α-地中海贫血328例,基因携带率8.40%;453例疑似α-地中海贫血个体经基因诊断为阴性者116例,联合检测血清铁蛋白,其中107例提示铁蛋白均低于正常参考值,结合血液学参数和临床诊断为缺铁性贫血。检出疑似β-地中海贫血321例,经基因诊断为β-地中海贫血316例,基因携带率8.09%。共检出6种β-地中海贫血基因,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)、TATA box-28(A→G)、CD17(A→T)和CD41-42(-TCTT)是东莞地区β-地中海贫血基因的主要类型,共占91.46%,另检出了少见基因型CD14-15(+G)。检出双重杂合子17/βE 1例,IVS-Ⅱ-654/CD41-42 2例,--SEA/IVS--Ⅱ654 1例。检出异常Hb 40例,种类共5种,分别是HbE、HbG、HbK、HbD和HbJ;检出HbG复合α-地中海贫血5例,HbJ复合α-地中海贫血2例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,其中α-地中海贫血基因携带率与β-地中海贫血基因携带率相当,β-地中海贫血基因携带率高于广东省其他地区;东莞市人口结构复杂,也是异常Hb病多见地区,所以做好Hb分子病筛查工作有重要意义。

NGAL和KIM-1在重症监护室危重患者早期急性肾损伤中的诊断价值

目的探讨尿液、血清中性粒细胞明胶酶转运蛋白(NGAL)和尿肾损伤分子-1(KIM-1)在重症监护室(ICU)危重症患者急性肾损伤(AKI)中的早期诊断价值。方法选取2010年6月至2011年5月本院以各种原发病于ICU病房治疗,且继发AKI的危重症患者23例,同期于ICU治疗的非AKI患者24例和健康者21例,用定量酶联免疫吸附试验(ELISA)检测尿液、血清NGAL和尿KIM-1水平,用常规生化方法检测血清尿素氮(BUN)、肌酐(Cr),用乳胶增强免疫比浊法检测血清胱抑素C(Cys C)。健康对照组、AKI患者入院时,AKI患者组、ICU非AKI患者组组间比较采用两独立样本t检验;应用受试者操作特征曲线(ROC曲线)评价各指标对AKI的诊断价值。结果 AKI患者组血清NGAL、尿NGAL、尿KIM-1、BUN、Cr和Cys C水平显著高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AKI患者组与其入院时各研究指标比较,血清NGAL、尿NGAL、尿KIM-1、BUN和Cr水平差异有统计学意义(P<0.01);AKI患者组与非AKI患者组间血清NGAL、尿NGAL、尿KIM-1和Cr水平差异有统计学意义(P<0.01);血清NGAL、尿液NGAL、尿液KIM-1、Cr、Cys C、BUN的ROC曲线下面积依次为1.00、0.97、1.00、0.98、0.98、0.99。结论 AKI患者组与其他各研究组间血清NGAL、尿NGAL、尿KIM-1水平差异有统计学意义,血清NGAL、尿NGAL、尿KIM-1作为新的肾损伤标志物,对AKI具有早期诊断价值。

妊娠高血压患者24h尿微量清蛋白检测的意义

目的通过检测妊娠高血压子痫前期患者24h尿微量清蛋白的含量,探讨其在疾病中的意义。方法采用免疫比浊法在全自动生化分析仪进行178例妊娠高血压子痫前期患者(其中轻度88例,重度90例)24h尿微量蛋白及24h尿微量清蛋白含量的检测,并进行统计学分析。结果轻度子痫前期患者24h尿微量蛋白结果(756.95±1249.26)mg/24h,24h尿清蛋白结果(447.02±1134.58)mg/24h;重度子痫前期患者24h尿微量蛋白结果(2576.09±3153.68)mg/24h,24h尿清蛋白结果(1860.42±2702.37)mg/24h;轻度及重度两组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠高血压患者肾小球随病情的加重损伤也加重,作为肾小球损伤重要标志的尿微量清蛋白可能在疾病的早期诊断及病情判断上起到一定的作用。

红细胞参数及血清铁蛋白检测在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用

目的探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(SF)联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血,简称地贫)产前诊断中的意义。方法随机选择健康孕妇60例(对照组)、缺铁性贫血(IDA)孕妇80例(IDA组)、地贫孕妇120例(地贫组),进行MCV、MCH及SF检测。结果地贫组和IDA组MCV、MCH水平低于健康组(P<0.05),地贫组MCV水平低于IDA组(P<0.05);与对照组比较,IDA组SF水平降低,而地贫组增高(P<0.05)。结论 MCV、MCH及SF是孕妇产前地贫筛查的有效指标。

血清胱抑素C和APACHEⅡ评分系统在ICU急性肾损伤患者中的预后价值

目的探讨ICU急性肾损伤(AKI)患者血清中胱抑素C(cystatin C)与急性病理生理学和慢性健康评价(APACHE)Ⅱ评分的关联性,初步评价两者在ICUAKI患者中的预后价值。方法选取2010年6月至2011年5月该院ICU收治的32例AKI患者(AKI组)的血液标本,均符合AKI诊断标准。记录其cystatin C的变化,同时收集临床资料,包括性别,年龄,慢性疾病史,24h内各种化验指标(血常规、血气分析、肾功能、血电解质等)的最差值,并对其进行APACHEⅡ评分。AKI组分为存活组和死亡组,另外选取同期入住ICU未发生AKI患者20例作为非AKI组。结果 32例AKI组患者,死亡11例,死亡率34.4%。cystatin C水平随APACHEⅡ评分增多而升高,存活组与死亡组之间比较差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析显示cystatin C升高结合APACHEⅡ≥15分,少尿与AKI患者死亡率密切相关(P<0.05)。结论对ICU AKI患者进行综合治疗的前提下,cystatin C升高结合APACHEⅡ评分≥15分可以作为评价AKI患者预后的指标。

珠蛋白生成障碍性贫血孕妇MCV与RDW水平变化及意义

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)孕妇红细胞平均体积(MCV)与红细胞分布宽度(RDW)的变化及意义。方法检测并比较26例α地贫孕妇、24例轻型β地贫孕妇、26例中间型β地贫孕妇及76例健康孕妇MCV及RDW水平。结果α地贫孕妇和中间型β地贫孕妇MCV、RDW水平与健康孕妇比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW检测可用于地贫筛查;孕妇MCV下降、RDW升高并排除缺铁性贫血时,应进行血红蛋白电泳分析。

微小RNA在急性心肌梗死中调控作用的研究进展

急性心肌梗死（AMI）是冠心病的一种危重临床类型，其进展迅速，后果严重。如果在数小时内得不到明确诊断及适当的治疗，心肌就会缺血缺氧造成不可逆的坏死，因此，AMI的早期诊断至关重要。 微小RNA（miRNA）是一类长度为18～25个核苷酸的小分子单链RNA，广泛存在于真核生物中。它由DNA转录产生，但并不翻译成蛋白质，而是在蛋白质合成中调节其他基因功能，因此miRNA是调控其他蛋白质编码基因的基因［1］。miRNA在生物的生长、发育和疾病发生的病理生理机制中扮演着重要角色，许多疾病以一种或几种miRNA表达异常为特征。确定组织或者血浆中表达量异常的miRNA种类，对于疾病的早期诊断和发展进程都有重要作用［2］。循环外周血液中心肌细胞来源的miRNAs在心血管系统疾病发生的生理和病理机制中都发挥非常重要的作用，其表达远远早于各种释放到循环血液中的蛋白质如各种心肌生化标志物的出现，是心血管疾病新的标志物，多种心血管系统疾病的病理改变早期有miRNA分子的参与，包括AMI、心肌病、心律失常和动脉血管硬化等［3］。尽管miRNA的功能尚待阐明，但通过对其表达谱的研究已经发现miRNA具有很强的细胞、组织或疾病特异性，这些特异表达的miRNA既是其功能研究的基础，又是很好的疾病标志物［4］。

新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart's带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart's带的标本有92例,携带率为3.88%;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA/69例占79.3%,-α3.7/12例占13.8%,-α4.2/6例占6.9%;检出异常血红蛋白病11例占0.46%。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart's带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。

肠病毒EV71-IgM抗体与核酸检测在手足口病诊断中的价值

目的对2010年本院手足口病病例进行EV71核酸与EV71-IgM抗体检测,比较两方法的阳性符合率,评价抗体与核酸检测的临床诊断价值和两检测方法在诊断手足口病的互补性与意义。方法分别用RT-PCR方法与酶联免疫方法检测EV71-RNA和EV71-IgM抗体,选取其中住院60例核酸阳性并已同时进行血清学抗体检测的患者进行研究,结合病历资料,分析临床症状出现与抗体产生的时间关系。结果对临床320例病例分别进行抗体与核酸检测,两方法的阳性率分别为15.8%和32.9%;60例核酸阳性的患者,有49例检出抗体阳性,两种方法的阳性符合率是81.7%(49/60);此49例患者临床症状均较轻,多在出现低热、部分皮疹后2～3d才入院;而核酸阳性抗体阴性的11例病例,均为出现手、足、口、臀皮疹12h～1d入院的患者,多以高热病重急诊入院,此时抗体尚未产生,入院后2～3d均进行了抗体检测为阳性。结论核酸与抗体检测在EV71型手足口病中有重要临床诊断价值,两种方法同时检测具有较好的互补效果。对未能开展核酸检测的基层医院,可选用血清学方法检测抗体,对诊断和防控EV71型肠病毒感染引起的手足口病有重要意义。