新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2024)

线粒体病是一组遗传代谢病,因线粒体结构和(或)功能异常造成能量代谢功能损害,可导致单器官或多器官功能障碍。在新生儿期发病的线粒体病为新生儿线粒体病。新生儿线粒体病致病基因复杂,患儿表型差异显著,常常病情凶险,缺乏特异和敏感的生物标志物,且治疗方法有限,诊断及救治极具挑战性。为进一步规范新生儿线粒体病的诊断与治疗,新生儿、神经、代谢内分泌及遗传学等专家基于国内外临床证据,结合实践经验,从概念、定义、早期识别、生化代谢、影像、基因检测、病理、治疗、遗传咨询及产前诊断等层面对新生儿线粒体病进行论述,并形成诊疗专家共识。