mTOR基因多态性与冠心病遗传易感的关联研究

[目的]探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性与华南地区汉族人群冠心病遗传易感的相关性,为冠心病的早期预防与干预提供新的思路。[方法]利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对804例冠心病患者和979例对照个体的mTOR基因多态位点进行分型,检测mTOR基因的两个多态性位点rs2295079和rs1883965的基因型,用非条件Logistic回归分析统计各多态位点与冠心病易感的相关性。[结果]rs2295079和rs1883965的等位基因、基因型频率在冠心病组与对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05);这两个位点构建的单体型rs2295079C-rs1883965A在冠心病组与对照组中的分布频率分别是8.3%、6.5%,冠心病组显著高于对照组;携带rs2295079C-rs1883965A单体型个体罹患冠心病的风险显著增加(OR=1.29,P=0.047),该单体型在年龄≤60岁的人群中罹患冠心病的风险更为显著(OR=1.73,P=0.009)。[结论]mTOR基因的单体型rs2295079C-rs1883965A与冠心病遗传易感密切相关,且在年龄≤60岁的人群中更加明显,提示该单体型可能是增加华南地区汉族人群冠心病发病风险的重要危险因素。