甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变与RET基因重排的检测及其临床意义

目的探讨BRAFV600E突变及RET基因重排与甲状腺乳头状癌（阳c）临床病理因素的相关性。方法收集2012年1月至2014年1月180例PTC患者的手术标本，以30例其他类型甲状腺良性或恶性病变组织作为对照，提取DNA和RNA，检测BRAFV600E突变及RET基因重排状况。分析BRAFV600E突变、RET基因重排与患者性别、发病年龄、原发灶直径、甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期的关系。结果PTC中BRAFV600E突变阳性率为59．4％（107／180），对照组中未检测到BRAFV600E突变。PTC中RET基因重排阳性率为42．2％（76／180），对照组中未发现RET基因重排。BRAFV600E突变阳性率在性别、发病年龄及肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义（均P〉0．05），其在甲状腺包膜外浸润（Х^2=5．46，P=0．01）、颈部淋巴结转移（Х^2=3．36，P=0．02）及临床分期（Х^2=6．36，P=0．03）分层的患者间差异均有统计学意义。RET基因重排阳性率在性别、发病年龄和肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义（均P〉0．05），其在不同甲状腺包膜外浸润（Х^2=3．45，P=0．04）、颈部淋巴结转移（Х^2=5．78，P=0．03）及临床分期（Х^2=6．48，P=0．01）分层的患者间差异均有统计学意义。结论BRAFV600E突变及RET基因重排与FFC患者的甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期状况有关。

乳腺浸润性导管癌分子亚型与腋窝淋巴结转移的关系

目的：探讨乳腺浸润性导管癌不同分子亚型与其腋窝淋巴结转移的关系。方法：根据乳腺癌分子分型标准,将243例原发乳腺浸润性导管癌的手术患者分为Luminal A型、Luminal B型[又分为HER-2（-）和HER-2（＋）]、HER-2过表达型和三阴型。结合临床病理资料,分析各分子亚型的分布特点,以及与腋窝淋巴结转移的关系。结果：243例患者中,Luminal B[HER-2（-）]型最多（78例,32.1%）,其次是Luminal A型（58例,23.87%）,随后为三阴型（41例,16.87%）、HER-2过表达型（34例,13.99%）、Luminal B[HER-2（＋）]型（32例,13.17%）;94例（38.68%）发生腋窝淋巴结转移,各分子亚型患者腋窝淋巴结转移发生率差异有统计学意义（P〈0.05）,其中Luminal B[HER-2（-）]型（42例,53.85%）和Luminal B[HER-2（＋）]型（15例,46.88%）中发生率最高,且两者间差异无统计学意义（P〉0.05）,其后依次为Luminal A型（19例,32.76%）,三阴型（12例,29.27%）,HER-2过表达型（6例,17.65%）;各分子亚型分布在累及1～3枚及≥4枚淋巴结转移的分组中,差异均无统计学意义（均P〉0.05）,但前者Luminal B[HER-2（＋）]型最多,HER-2过表达型最少,而后者HER-2过表达型最多,Luminal B[HER-2（＋）]型最少。结论：乳腺浸润性导管癌的分子分型对评估腋窝淋巴结转移状况、判断疾病状态有一定参考价值,可成为制定个体化诊治策略的依据。