顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果12237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A>G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A>G均质突变型基因阳性为5.48%(19例),SLC26A41229C>T杂合突变型基因阳性为5.19%(18例),SLC26A42168A>G杂合突变型基因阳性为3.17%(11例),GJB3538 C>T杂合突变基因阳性为2.88%(10例),其他突变基因阳性为7.49%(26例),同时具有2种基因突变者为1.16%(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%(12/235),其中GJB2235delC杂合突变型3.40%(8/235),SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型1.28%(3/235),SLC26A41229C>T杂合突变型0.43%(1/235)。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。

顺德地区出生信息分析

目的 分析广东省佛山市顺德区围产儿出生情况,为政府制定相应卫生政策提供依据.方法 根据国家出生缺陷医院监测方案的要求,分析2013年1月1日~2018年12月31日广东省佛山市顺德区辖区监测医院分娩的满28周~产后7d内的围产儿母婴信息和出生缺陷资料.结果 (1)观察期间共41108例新生儿出生,男52.9%,女47.1%,足月产出生人数最多,占90.3%,而早产儿占9.6%,过期产儿占0.1%,出生体重正常占68.1%,低出生体重占6.4%,巨大儿占2.0%,出生身长50cm的人数最多,活产数占96.9%;(2)母亲年龄不详占35.4%,已婚女士占89.6%,现住址以广东省占89.6%,无业人员占44.3%,孕次不详占9.0%,少于2次占31.6%,2次的占31.6%,大于3次的占27.8%,产次不详占9.0%,少于2次的占42.9%,2次的占42.6%,大于3次的占5.5%,分娩方式不详的9.0%,阴道产的占58.1%;(3)其中上报新生儿缺陷共309例,占总出生人数0.75%,其缺陷类型涉及多个系统器官.结论 广东省佛山市顺德区分娩量呈逐年增长趋势,出生缺陷数量呈明显增加趋势,需进一步分析遗传和环境对出生缺陷的影响,提高出生缺陷诊断率,加强干预措施,降低出生缺陷.

个体医学营养疗法联合门冬胰岛素治疗妊娠期糖尿病的效果及对糖代谢、妊娠结局的影响

目的将个体医学营养疗法联合门冬胰岛素用于妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)治疗中,分析其效果及对糖代谢、妊娠结局的影响。方法选取2020年1月—2023年4月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的80例GDM患者为研究对象,根据治疗方案分为对照组与观察组,各40例。对照组采取门冬胰岛素治疗,观察组在对照组基础上加用个体医学营养疗法,比较两组治疗效果及对糖代谢、妊娠结局。结果观察组治疗总有效率为97.50%,高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=5.000,P<0.05);治疗前,两组糖代谢指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组糖代谢各指标均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组母婴不良妊娠结局发生率较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论个体医学营养疗法联合门冬胰岛素治疗GDM的效果满意,可有效调节糖代谢,也能改善妊娠结局。

基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究进展

妊娠期糖尿病是妊娠期常见的并发症之一,目前公认其与2型糖尿病有相似的病因。2007年第1次对2型糖尿病进行了全基因组关联研究,研究发现部分基因在2型糖尿病的发病机理中起着重要作用,同时提示部分基因可能与妊娠期糖尿病遗传易感性有关。因此,本文就妊娠期糖尿病相关的遗传基因及其多态性进行综述。

ATP依赖性染色质域解旋酶DNA结合蛋白家族在肿瘤发病中作用的研究进展

编码调节染色质结构和功能的基因突变,在实体肿瘤和血液系统肿瘤发生中起着重要作用。ATP依赖性染色质域解旋酶DNA结合蛋白(CHD)是一种极为重要的染色质调节蛋白,共有9个成员,根据结构域的不同分为三大家族亚类,CHD蛋白影响染色质的紧密程度,控制转录、细胞增殖和DNA损伤修复等生物过程,CHD蛋白的缺失或失活对器官发育和癌症的发生起着重要作用。本文主要综述CHD蛋白各种家族亚类在肿瘤发病中的具体作用机制,为设计靶向CHD精准高效的抗癌疗法提供新思路。

miR-137基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性

目的探讨miR-137基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性。方法选取2023年1月至2023年9月在广东医科大学顺德妇女儿童医院就诊的妊娠期糖尿病孕妇500例作为观察组,同时选取糖代谢正常且无妊娠并发症的健康孕妇500例作为对照组,采用聚合酶链反应技术检测两组miR-137基因rs1625579位点多态性,同时比较两组孕妇临床资料差异,分析妊娠期糖尿病发生的影响因素。结果观察组miR-137基因rs1625579位点GT+GG基因型、等位基因G频率分别为13.20%和7.00%,明显高于对照组(均P<0.05)。观察组miR-137基因型GT+GG孕妇空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别为(7.92±0.81)mmol/L、(19.92±3.10)mmol/L和6.60±1.02,明显高于基因型TT孕妇(均P<0.05),而胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)为188.84±43.34,明显低于基因型TT孕妇(P<0.05)。观察组孕前BMI、孕期每周平均增重分别为(23.81±1.92)kg/m2和(445.50±35.65)g,明显高于对照组(均P<0.05);观察组有糖尿病家族史比例为8.60%,明显高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示:孕前BMI和孕期每周平均增重是妊娠期糖尿病发生的影响因素(均P<0.05)。结论妊娠期糖尿病发生与miR-137基因多态性无明显相关性,而与孕前BMI和孕期每周平均增重有关;较其他miR-137基因型患者,GT+GG患者更易发生血糖异常情况。