顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果12237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A>G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A>G均质突变型基因阳性为5.48%(19例),SLC26A41229C>T杂合突变型基因阳性为5.19%(18例),SLC26A42168A>G杂合突变型基因阳性为3.17%(11例),GJB3538 C>T杂合突变基因阳性为2.88%(10例),其他突变基因阳性为7.49%(26例),同时具有2种基因突变者为1.16%(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%(12/235),其中GJB2235delC杂合突变型3.40%(8/235),SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型1.28%(3/235),SLC26A41229C>T杂合突变型0.43%(1/235)。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。

顺德地区出生信息分析

目的 分析广东省佛山市顺德区围产儿出生情况,为政府制定相应卫生政策提供依据.方法 根据国家出生缺陷医院监测方案的要求,分析2013年1月1日~2018年12月31日广东省佛山市顺德区辖区监测医院分娩的满28周~产后7d内的围产儿母婴信息和出生缺陷资料.结果 (1)观察期间共41108例新生儿出生,男52.9%,女47.1%,足月产出生人数最多,占90.3%,而早产儿占9.6%,过期产儿占0.1%,出生体重正常占68.1%,低出生体重占6.4%,巨大儿占2.0%,出生身长50cm的人数最多,活产数占96.9%;(2)母亲年龄不详占35.4%,已婚女士占89.6%,现住址以广东省占89.6%,无业人员占44.3%,孕次不详占9.0%,少于2次占31.6%,2次的占31.6%,大于3次的占27.8%,产次不详占9.0%,少于2次的占42.9%,2次的占42.6%,大于3次的占5.5%,分娩方式不详的9.0%,阴道产的占58.1%;(3)其中上报新生儿缺陷共309例,占总出生人数0.75%,其缺陷类型涉及多个系统器官.结论 广东省佛山市顺德区分娩量呈逐年增长趋势,出生缺陷数量呈明显增加趋势,需进一步分析遗传和环境对出生缺陷的影响,提高出生缺陷诊断率,加强干预措施,降低出生缺陷.

KCNQ2基因新发突变导致早发癫痫性脑病1例

为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析。根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,KCNQ2基因新发错义突变(c.833T>C:p.I278T)可能是导致该患儿早发性癫痫脑病的致病因素。