顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当HbBart's含量>1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用HbA指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。

顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果12237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A>G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A>G均质突变型基因阳性为5.48%(19例),SLC26A41229C>T杂合突变型基因阳性为5.19%(18例),SLC26A42168A>G杂合突变型基因阳性为3.17%(11例),GJB3538 C>T杂合突变基因阳性为2.88%(10例),其他突变基因阳性为7.49%(26例),同时具有2种基因突变者为1.16%(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%(12/235),其中GJB2235delC杂合突变型3.40%(8/235),SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型1.28%(3/235),SLC26A41229C>T杂合突变型0.43%(1/235)。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。

超声心动图冠状动脉内径Z值结合血小板和CK-MB对静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估

目的探究超声心动图冠状动脉内径Z值结合血小板、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)对静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估价值。方法拟选取我院2019年1月~2023年12月期间收治的川崎病患儿作为此次研究对象,以系统抽样法选取样本80例,按照治疗方法的不同分为对照组(n=40)与观察组(n=40),其中对照组患儿单纯使用丙种球蛋白治疗,观察组采用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗。评估两组患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板以及CK-MB水平;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分析超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板及CK-MB对静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估价值。结果相较于治疗前,治疗后、出院后随访6个月观察组患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板以及CK-MB水平均低于对照组(P<0.05);相较于治疗后,出院后随访6个月观察组患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板以及CK-MB水平比对照组更低(P<0.05);经ROC曲线分析显示,超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板及CK-MB三者联合检测的AUC(0.891)、灵敏度(94.12%)、准确度(90.00%)均高于超声心动图冠状动脉内径Z值(0.612、52.94%、55.00%)、血小板(0.683、70.59%、72.50%)、CK-MB(0.721、76.47%、77.50%)单独检测(P<0.05)。结论静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗可降低川崎病患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板、CK-MB水平,且超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板、CK-MB水平三者联合检测应用于临床静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估具有较高的价值。

胎膜早破合并宫内感染羊水病原菌分布及药敏性分析

目的 了解胎膜早破合并宫内感染的患者羊水中病原菌的分布情况以及各种菌群的耐药情况,为此类孕妇的治疗提供临床依据。方法 选取某院2020年7月~2022年7月收治的100例胎膜早破合并宫内感染的孕妇为研究对象,收集所有患者的羊水并对其进行培养,了解羊水中的病原菌分布情况并分析主要致病菌的耐药性。结果 100例产妇羊水中共检出革兰阴性菌42株,革兰阳性菌34株和真菌24株。其中排名前三的致病菌主要为白假丝酵母菌、B族链球菌以及大肠埃希菌且分别占比为15%、19%和21%。21株大肠埃希菌对美罗培南、亚胺培南以及哌拉西林的耐药性较小,分别为19.05%、14.29%和23.81%。对剩余9种抗生素具有较高的耐药性,具体如下:氨苄西林52.38%,头孢呋辛66.67%,头孢唑林61.90%,头孢哌酮61.90%,庆大霉素57.14%,氧氟沙星66.67%,左氧氟沙星57.14%,庆大霉素71.43%,氯霉素61.90%。19株B族链球菌对美罗培南、头孢吡肟、红霉素以及青霉素的耐药性都具有较低的耐药性且均为10.53%,剩余抗生素的耐药性分别为亚胺培南31.58%,哌拉西林36.84%,头孢呋辛36.84%,头孢唑林42.11%,头孢哌酮31.58%,氧氟沙星36.84%。15株白假丝酵母菌对两性霉素B的耐药性较小为13.33%,对剩余抗生素的唑类药物的耐药性分别为氟康唑53.33%,益康唑46.66%,酮康唑40.00%,伊曲康唑53.33%,咪康唑46.66%。结论 白假丝酵母菌、B族链球菌以及大肠埃希菌是胎膜早破合并宫内感染发生的主要致病菌,但由于产妇用药的特殊性,医师需结合药敏试验结果合理选用抗生素。

血清25(OH)D3、IgE水平与呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿病情程度的关系

目的 探讨血清25(OH)D3、Ig E水平与呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿病情程度的关系。方法 选择2019年5月-2021年3月收治的呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿90例为观察组,另选同期其他儿童90例为对照组,将呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿根据病情程度分为轻度36例,中度40例,重度14例,均接受血清25(OH)D3、Ig E水平检测,对其检测结果进行比较。结果 对照组血清25(OH)D3、Ig E水平与观察组比较有明显差异(P<0.05);轻度组、中度组与重度组血清25(OH)D3、Ig E水平比较有明显差异(P<0.05);血清25(OH)D3水平与呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿病情程度呈负相关性(r=-0.717,P<0.05);血清Ig E水平与呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿病情程度呈正相关性(r=0.652,P<0.05)。结论 呼吸道合胞病毒感染支气管炎患儿检测血清25(OH)D3、Ig E水平能够评估病情程度,具有一定的临床价值。