广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性

目的 调查研究广东汉族人群21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 采用Expressmarker22STR荧光检测试剂盒,对618例广东汉族无关个体21个常染色体STR基因座(D18S51、FGA、D21S11、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D7S820、TH01、D3S1358、D5S818、CSF1PO、D2S1338、D19S433、D12S223、D2S441、D10S1248、TPOX、D6S1043、PentaE、PentaD)和1个性别位点进行复合扩增,用AB3500分析仪进行基因分型,用Modified-Powerstates、Phylip3.695和Mega7.0软件进行法医遗传学参数统计分析及Hardy-Weinberg平衡检验、遗传距离计算、进化树绘制。结果 广东汉族群体中共检出223个等位基因,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),频率分布0.000 8-0.525 1;杂合度、个体识别力、多态信息含量等法医学参数显示,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性;群体进化树分析显示该人群与贵州汉族人群亲缘关系最近,与云南汉族人群亲缘关系最远。结论 这21个常染色体STR基因座在广东汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,是较理想的遗传标记,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,所得到的数据可为广东汉族的群体遗传学研究提供依据。

血清中提取DNA进行个人身份识别鉴定

在法医物证学实际案例中,最常见的生物检材是全血、人体组织、毛发、口腔脱落上皮细胞(口腔拭子)等,传统认为血清中没有DNA存在,不能作为法医生物检材应用于法医学实践。本文应用微量的人体血清进行了成功的DNA分型检测,有效的进行了个人身份的识别。现报道如下:

羊水亲子鉴定中STR基因座D5S818二步突变1例

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）是人类的一类重要遗传标记,因其多态性丰富,扩增片断长度短,广泛地应用于亲子鉴定中.但是,STR基因座在遗传的过程中发生突变的概率较高,因此在鉴定过程中是个不容忽视的问题,要值得注意.笔者在工作中遇一例较罕见的母亲发生二步突变的羊水检材鉴定,现报道如下.

氯胺酮单次注射对小鼠海马区单羧酸转运蛋白家族表达的影响

目的探讨氯胺酮单次注射小鼠海马区单羧酸转运蛋白MCT1、MCT2和MCT4的表达变化。方法3月龄C57BL/6小鼠40只随机分为saline组及ket 1组、ket 2组、ket 3组、ket 4组,每组8只,分别腹腔注射生理盐水及10、20、40、80mg/kg氯胺酮,采用Western blot检测不同剂量氯胺酮单次注射后小鼠海马区MCT1、MCT2和MCT4的蛋白表达情况。结果 Western blot结果显示MCT1蛋白在各ket组表达水平均下降(P<0.05),MCT2蛋白仅在ket 3组及ket 4组表达水平升高(P<0.01),MCT4蛋白在各ket组表达水平均下降(P<0.01)。结论单次注射氯胺酮致小鼠脑海马区MCT1和MCT4表达减弱、MCT2表达增强,提示氯胺酮所致神经毒性作用可能与能量代谢受到影响相关。

亲子鉴定Penta D检出三等位基因1例

笔者在亲子鉴定过程中碰遇到1例Penta D为三等位基因,现报道如下。 1案例资料 某日,李某来本鉴定所要求做亲子鉴定。由于小孩只有11个月,不便带到司法鉴定所,故让其自行采取孩子的口腔拭子,李某在本鉴定所采取血样。

高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用

目的探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件。方法采集187组家系孕妇外周血(孕7~28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件。结果孕周7~8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓度<2%,孕周9周以上胎儿DNA浓度均>2%。8组胎儿DNA浓度<2%未得到明确结论,未检出率为4.278%;胎儿DNA浓度>2%检出率为95.722%,血浆的平均测序深度达到300 X以上时,均能得到明确结论(支持/排除)。结论高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定应用条件建议:孕9周以上,保证周胎儿DNA浓度大于2%,测序深度大于300 X的条件下进行。

27个常染色体AIM-SNP的筛选和验证

目的构建27个常染色体AIM-SNP组合用于未知个体种族来源推断。方法通过对Hap Map数据库中描述祖先遗传信息标记的908个AIMs位点(非洲、欧洲、东亚人群)筛选,选出27个AIMs位点组合,利用相关软件同时与数据库908个AIMs不同子集合的分析进行对比,验证其推断祖先来源的可行性。结果应用本研究27个AIMs的SNP多态性分析方法可以正确推断未知样品祖先起源,估算祖先成分比例。结论本研究建立的常染色体27个AIMs的SNP多态性分析方法可准确推断来自于欧洲、非洲、东亚3大祖先血统个体的祖先来源,是SNP多态性分析用于个体种族来源推断的一种有效方法,在法医实践中可以用于DNA检验中未知DNA供者洲际人群祖先来源推断。

云南汉族NR3C1基因多态性与暴力攻击行为相关性

目的为了探讨云南汉族人群糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与攻击行为的相关性。方法应用改良多重高温连接酶反应(improve multiplex ligasedetection reaction,iMLDR)技术检测194例云南汉族有攻击行为的监狱服刑人员和301例健康对照样本的NR3C1基因SNPs(rs6190、rs6191、rs6198、rs41423247、rs56149945)基因型,采用SPSS19.0软件、PHASE2.1平台进行统计学分析。结果 rs6191和rs41423247单个基因座的等位基因分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异;rs41423247的基因型在非攻击组与抢劫亚组中的分布有显著性差异(p=0.048);构建的4种单倍型分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异。结论云南汉族人群NR3C1基因的rs41423247基因座的单基因座多态性可能与指向他人的躯体攻击行为相关,rs6191基因座的单基因座多态性可能与暴力攻击行为无关。