中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性:一项家系调查分析

背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点。但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤其是单倍型遗传数据的报道在国内外均很少见。目的:通过家系分析,研究深圳地区12个X染色体STR基因座的遗传多态性,为X-STR在法医学、遗传学的应用提供科学有效的数据。方法:常规Chelex-100法提取118个家系的血样DNA,使用Investigator Argus X-12试剂盒进行PCR扩增。用直接计数法和Excel软件统计231个无关个体的等位基因频率,并用卡方检验对女性样本的12个X-STR基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验,根据公式计算个体识别力和平均排除率。采用家系分析确定女性样本的单倍型,用直接计数法和Excel软件计算111位父亲和119位母亲的4个连锁群的单倍型频率。结果与结论:(1)基因多态性分析:DXS10135基因座的多态性最高,检出了21个等位基因;DXS7423基因座多态性最差,仅有4个等位基因;男性累积个体识别力DPm为0.999 999 99;女性累积个体识别力DPf为0.999 999 99;累积三联体平均排除率MECtrio为0.999 999 99;累积二联体平均排除率MECduo为0.999 998 11;(2)单倍型分析:试验获得了349个单倍型。连锁群X1-X4中分别有238,139,153和157个不同的单倍型;(3)结果说明,X-12检测系统在中国深圳地区具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别及亲权鉴定中具有重要的应用价值。