利用多重实时荧光定量PCR技术检测新生儿高胆红素血症患者UGT1A1基因多态性研究

目的利用多重实时荧光定量PCR技术检测新生儿高胆红素血症患者UGT1A1基因多态性,探讨UGT1A1基因多态性与新生儿胆红素水平的关系。方法选取2015年1月至2016年1月深圳市第三人民医院新生儿高胆红素血症组165例(总胆红素≥257μmol/L)及对照组150例(总胆红素<257μmol/L),提取全血DNA,选取UGT1A1基因常见的四个突变位点,启动子的A(TA)7TAA盒以及编码区Pro229Gln、Try486Asp、Gly71Arg,合成引物及探针,对样本进行多重实时荧光定量PCR检测并采集荧光,对PCR检测阳性结果的样本回收提纯,送基因测序鉴定。结果多重实时荧光定量PCR结果与基因测序结果一致,A(TA)7TAA突变在高胆红素血症及对照组检出率分别为7.8%、23.3%,Gly71Arg位点突变在高胆红素血症组及对照组分别为52.7%、19.3%,差异有统计学意义。Try486Asp及Pro229Gln点突变在两组检出率均较低,无统计学意义。在高胆红素血症组Gly71Arg纯合子突变者胆红素水平比杂合子突变及野生型高,有统计学意义。结论利用多重实时荧光定量PCR技术检测基因突变方便高效、经济准确,新生儿高胆红素血症与Gly71Arg突变有关。

血液透析性低血压的相关因素分析

目的:分析透析性低血压的相关因素。方法:根据透析性低血压诊断标准,将本院维持性血透患者60例分为低血压组(A组)30例和非低血压组(B组)30例,比较两组间原发病因、透龄、透析前干体重(DBW)、超滤量(UF)、UF/DBW、血红蛋白(Hb)、血浆白蛋白(Alb)、C反应蛋白(CRP)和左室质量指数(LVMI)等资料的差异。结果:A组UF和DBW/UF均明显高于B组(t=2.257,P<0.05,t=3.98,P<0.01);A组Hb、Alb水平明显低于B组(t=3.535,P<0.01,t=2.095,P<0.05);A组CRP、LVMI水平明显高于B组(t=5.500,t=7.221,P均<0.01);A组与UF、UF/DBW、CRP、LVMI呈显著正相关(r=0.258,P<0.05,r=0.314,r=0.458,r=0.358,P均<0.01),与Hb、Alb呈显著负相关(r=-0.348,P<0.01,r=-0.269,P<0.05)。结论:严重贫血、低蛋白血症、炎症状态、左室肥厚及超滤量过多均与透析性低血压的发生密切相关。

电子喉镜下手术治疗声带小结和声带息肉疗效观察

目的:评价电子喉镜下手术治疗声带小结和声带息肉的疗效。方法:对200例电子喉镜下手术治疗声带小结和声带息肉的临床资料进行分析总结。结果:全部病例术中无声带损伤,术后无声带粘连。术后3个月复查,治疗声带小结总有效率96.15%,治疗声带息肉总有效率95.90%;术后6个月复查,5例复发。结论:电子喉镜下手术治疗声带小结和声带息肉具有视野清晰、手术准确率高、损伤小、反应轻、患者痛苦少等优点,且简单易行。

逆行和顺行交锁髓内钉治疗股骨干骨折的比较研究

目的比较逆行和顺型交锁髓内钉治疗股骨干骨折的愈合率和并发症。方法前瞻性地研究应用扩髓交锁髓内钉技术治疗新鲜股骨干骨折138例，其中逆行钉治疗46例，顺行钉治疗92例。经平均25个月（6—62个月）随访。结果逆行钉组中37例骨折正常愈舍，延迟愈合5例，畸形愈合4例；顺行钉组78例骨折正常愈合，延迟愈合8例，畸形愈合6例。结论在骨折愈合方面，两种治疗方法无显著性差异。逆行交锁髓内钉治疗术后膝关节并发症较常见，而顺行交锁髓内钉治疗术后髋关节并发症较常见。

先天性肌弛缓综合征一例

患儿,男,16天,因口烂、气促、痰鸣、拒奶于1982年9月22日入院。系第一胎,足月顺产。妊娠期中母感觉胎儿运动微弱。出生后哭声小,卧床上不能自动,吸奶力弱,易呛咳。常有痰鸣,呼吸表浅。生后第12天口烂、拒奶、呼吸促、痰鸣增加。查体:体温37.4℃,神清,反应差,呼吸浅快、规则。口腔粘膜有牛奶样物附着,有数个小溃疡。两眼等大,眼睑无下垂,对光反射存在。双侧胸部下陷。心率140次,律整,无杂音,两肺满布痰鸣音,少许湿罗音。腹稍胀,肝肋下2cm,脾未扪及。四肢肌张力低,刺激不能回缩,腱反射消失,无病理神经反射。胸片:右下支气管肺炎。入院诊断:1.