深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析

目的评估全自动毛细管血红蛋白(Hb)电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查及异常Hb检查的临床应用价值。方法采用Sebia capillary2flex型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行Hb电泳检测,分析HbA2水平及异常Hb电泳条带及水平。结果检出951例异常Hb电泳结果(异常率9.9%)包括HbA2>3.5%;HbA2<2.5%;HbF>10%及其他异常Hb(包括HbCS、HbE、HbD、Hb NewYork和Hb Q-Tailand等)。结论全自动毛细管Hb电泳在地贫产前筛查及异常Hb检测中具有重要意义,可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。

深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以--SEA/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β41-42/βN(37.93%)和β654/βN(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型α-地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);β+/βN型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P<0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P>0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV>80.00fL且MCH≤27.00pg5例,MCH>27.00pg且MCV<80.00fL2例,MCV>80.00fL且MCH>27.00pg11例,以--SEA/αα、β41-42/βN、β654/βN、β17/βN型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。

不同血清学模式乙型肝炎患者的丙氨酸氨基转移酶检测结果分析

目的检测不同血清学模式乙型肝炎患者的丙氨酸氨基转移酶,探讨各组患者的肝功是否存在差异。方法收集乙型肝炎表面抗原阳性者,按乙型肝炎的病毒标志物将患者分为不同的血清学模式,检测所有研究对象的丙氨酸氨基转移酶含量,利用统计学软件SPSS10.0计算各组之间的差异。结果 "+-+-+"患者的丙氨酸氨基转移酶含量明显高于其他各组,该模式患者的肝功受损最严重;与对照组相比,"+--++"患者的丙氨酸氨基转移酶含量变化不大,该模式患者的肝功受影响程度较小。结论不同血清学模式乙型肝炎患者的丙氨酸氨基转移酶存在差异,即肝功损害严重程度存在差异,一旦检出"+-+-+"血清学模式,应及时检测丙氨酸氨基转移酶,了解肝功能,以便及早治疗,预防肝脏恶性疾病的发生。

产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析

目的分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局，为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月，在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中，28例（84．8％，28／33）具有胎儿超声异常特征，5倒（15．1％，5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％，7／33）为新发突变易位，26（78．8％，26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中，10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者，16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关，异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复，易导致显著的畸形表型特征，通常均需终止妊娠。

非整倍体胎儿羊水质谱多肽初步筛选

目的利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-TOF-II研究非整倍体胎儿羊水多肽质谱变化规律。方法选取96例2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的羊水标本。依据染色体核型分析报告筛选得到21、18、XXY、XYY、X 5种染色体非整倍体羊水标本46例,正常标本50例为对照,进一步进行多肽组学质谱分析。结果通过分析正常对照与非整倍体羊水多肽质谱数据,得到124个差异性多肽峰(P<0.05),其中显著性多肽峰95个(P<0.01),极显著性多肽峰29个(P<0.001)。其中2245.8 m/z和1025.7 m/z极显著性多肽峰标本重现性最好。根据2245.8 m/z和1025.7 m/z多肽峰建立羊水非整倍体诊断模型,评估其对鉴别胎儿非整倍体的临床价值。结论径向基函数网络RBF模型可作为区分正常对照组与非整倍体的理想模型。

血清学筛查联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨血清学筛查合并染色体分析在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见。方法回顾分析2012年-2014年所有在我院进行产前咨询的孕妇行血清学筛查和染色体核型分析结果,唐筛高风险及临界值者建议行染色体核型分析,严重异常核型儿建议终止妊娠。结果 26 576例血清学筛查标本中检出高风险1446例,高风险率为5.44%。孕妇最终同意染色体核型分析686例,检出异常核型36例,检出率5.25%其中21、18及13三体24例,占66.67%,其它异常12例。结论唐氏血清学筛查联合羊水染色体核型分析,不仅能准确检测出唐氏儿,还能筛检出其它胎儿染色体疾病,可以有效地降低缺陷儿的出生率,在产前诊断中具有重要的临床实用价值。

产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。

肺炎支原体患儿血清MP-IgM测定阳性率的相关影响因素分析

目的探究影响肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率的相关因素。方法选取2013年7月至2017年1月前往我院儿科进行呼吸道非典型病原体检测的100例患儿作为研究对象,依据检测结果将其分为阳性组85例及假阳组15例,采用Logistic回归分析模型对影响肺炎支原体患儿血清MPIg M测定阳性率的相关因素进行分析和总结。结果本次研究中肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率为85%;两组患儿性别、用药史、家族史相比较,差异无统计学意义(P>0.05),而年龄、病程时间、免疫状态相比较,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果提示,年龄、病程时间、免疫状态为肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率的独立影响因素(OR:2.332、2.458、2.559,OR 95%CI:1.174~3.334、1.850~3.687、1.921~3.889,P<0.05)。结论年龄、病程时间、免疫状态为肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率的独立影响因素。