左乙拉西坦治疗小儿癫痫伴智力低下的临床可行性及安全性分析

目的研究分析左乙拉西坦治疗小儿癫痫伴智力低下的临床疗效及其安全性。方法选取该院2013年3月‐2015年9月收治的68例癫痫伴智力低下患儿为研究对象,将其随机分为对照组和实验组。对照组患儿采用常规临床抗癫痫药物丙戊酸纳进行治疗,实验组患儿采用新药左乙拉西坦进行治疗,通过比较两组患儿全面性发作,局灶性发作,全面性癫痫持续状态和局灶性癫痫持续状态4大类癫痫的发作控制情况、不良反应发生情况以及患儿智力改善情况,进而评估左乙拉西坦治疗小儿癫痫伴智力低下的临床可行性以及安全性。结果实验组患儿4大类癫痫发作控制情况优于对照组患儿(P<0.05);治疗后实验组患儿智商(IQ)值高于对照组患儿(P<0.05);实验组患儿药物不良反应发生率低于对照组患儿(P<0.05)。结论左乙拉西坦对于治疗小儿癫痫效果显著,且能够有效改善患儿的智力,不良反应发生率低,值得临床推广使用。

HCN1基因新发突变所致癫痫一例并文献复习

目的报道一例HCN1基因新发突变所致癫痫患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析我院2020年5月收治的一例癫痫患儿的临床资料和HCN1基因突变特点,并进行国内外相关的文献复习。结果7月龄男性患儿,首次出现癫痫发作,癫痫发作形式多样,开始为失张力发作,随后出现热性惊厥、局灶性发作、全身强直阵挛发作及失神发作等表现。住院期间行脑脊液、血尿串联质谱、头颅影像学等检查均未见明显异常。基因检测结果显示患儿HCN1基因第2号外显子区存在杂合错义变异c.839A>C(p.Gln280Pro),其父母均未携带该变异,提示为患儿新发,根据美国ACMG指南评为"可能致病"变异。患儿诊断为HCN1基因突变相关癫痫,给予左乙拉西坦和丙戊酸钠联合治疗,患儿癫痫控制良好。出院后随访至今,患儿于发热性疾病病程中容易出现抽搐,生长发育水平大致同同龄儿。文献复习显示,HCN1基因突变相关癫痫以患者新发为主,大部分位于第2和4号外显子区。结论对临床上原因不明的早发性癫痫患儿应尽早行基因检测分析可能的遗传学病因,有助于明确诊断和指导治疗。