东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。

腹腔镜小儿疝囊高位结扎术围手术期护理中给予快速康复外科理念的价值分析

目的探讨腹腔镜小儿疝囊高位结扎术围手术期护理中给予快速康复外科理念的价值。方法选取我院2015年1月至2017年12月行腹腔镜疝囊高位结扎术患儿50例,随机平均分为两组。对照组行常规护理干预,实验组给予快速康复外科护理。比较两组患儿的护理效果。结果实验组护理后的舒适度、躁动程度、家长对服务态度和技术的满意度、住院时间、并发症发生率均优于对照组(P<0.05)。结论快速康复外科护理在腹腔镜小儿疝囊高位结扎术围手术期中的应用效果确切。