Potocki-Lupski综合征1例报道并文献复习

目的:总结Potocki-Lupski综合征(PTLS)的临床特征,提高早期诊断PTLS。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院儿科诊治的1例PTLS患儿的临床资料及分子遗传学检测报告,并复习相关文献。结果:二代测序(NGS)提示其基因组DNA中17P11.2区域存在约3.74Mb的拷贝数重复变异证实为PTLS。结论:PTLS早期症状主要表现为低张力、喂养困难、生长发育迟缓、特殊面容、先天性异常等,临床表型无明显特异性,及早行NGS测序有助于早期诊断。

小儿喘息性支气管炎应用孟鲁司特钠治疗的价值分析

目的探讨小儿喘息性支气管炎应用孟鲁司特钠治疗的临床效果。方法选取2012年1月-2015年12月我院收治的100例小儿喘息性支气管炎患者作为研究对象，按照随机数字表法分为对照组与观察组，各50例。对照组给予常规对症治疗，观察组在常规对症治疗的基础上给予持续4周的孟鲁司特钠治疗。比较两组的临床总有效率、咳嗽消失时间、哮鸣音消失时间、气喘消失时间、住院时间以及炎性指标。结果观察组的总有效率为96％，显著高于对照组的80％，差异有统计学意义（P〈0．05）。观察组的咳嗽消失时间、哮鸣音消失时间、气喘消失时间、住院时间显著短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）。两组治疗后的c反应蛋白水平、白细胞计数显著低于治疗前，差异有统计学意义（P〈0．01）。观察组治疗后的C反应蛋白水平、白细胞计数显著低于对照组治疗后，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论采用孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎具有显著的临床效果，可有效缓解患者的临床症状，抑制气道内炎症反应。

肺表面活性物质联合盐酸氨溴索防治早产儿肺透明膜病的临床研究

目的观察肺表面活性物质联合盐酸氨溴索防治早产儿肺透明膜病的临床效果。方法选择120例早产儿随机分成两组,每组60例。对照组应用肺表面活性物质进行预防以及治疗;观察组应用肺表面活性物质联合盐酸氨溴索进行治疗以及预防,比较两组患儿肺透明膜病的发生率和治愈率。结果在发病率方面,观察组与对照组相比明显较低,差异有统计学意义(P<0.05);在治愈率方面,观察组与对照组相比治愈率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺表面活性物质联合盐酸氨溴索对于早产儿肺透明膜病的防治临床治疗效果显著,可以有效地降低发病率以及死亡率,使治愈率有所提高。

乙酰半胱氨酸佐治小儿肺炎的效果评价

目的：研究乙酰半胱氨酸佐治小儿肺炎的临床效果。方法选取本院2013年10月-2014年10月收治的78例肺炎患儿，根据数字随机分组法原则，将患儿分为两组，每组各39例。对照组采用常规治疗，观察组在常规治疗基础上给予乙酰半胱氨酸治疗，比较两组的治疗效果、肺部啰音减少时间、咳嗽（咳痰）时间。结果观察组的总有效率为97.44%，高于对照组的82.05%（P〈0.05）；观察组的肺部啰音减少时间、咳嗽（咳痰）时间均短于对照组（P〈0.05）。结论在常规治疗基础上加用乙酰半胱氨酸治疗小儿肺炎可以缩短患儿的肺部啰音减少时间、咳嗽（咳痰）时间，效果确切，值得临床推广应用。

轮状病毒肠炎合并多器官功能损害的临床分析

目的分析与观察轮状病毒(Rotavirus,RV)肠炎合并多器官功能损害的临床特点。方法回顾性分析合并多器官功能损害的80例RV肠炎患者的临床资料。结果 80例RV肠炎患者中有46例(57.5%)出现心肌酶异常情况,有26例(32.5%)发生肝功能损害情况,有10例(12.5%)出现肾功能损害情况,有8例(10.0%)出现惊厥,有14例(17.5%)出现呼吸道病变。结论 RV感染除可以引起肠道感染外,还能够引起肠外多个器官的损害,其中对于心肌的损害尤为明显,对于肝脏、肾脏、呼吸道以及神经系统的损害仅次于心肌损害。

干扰素雾化与利巴韦林治疗婴幼儿疱疹性咽峡炎的临床疗效与安全性对比观察

目的探讨干扰素雾化与利巴韦林治疗婴幼儿疱疹性咽峡炎临床疗效及安全性。方法选取2016年1~12月我院住院收治80例疱疹性咽峡炎患儿为研究对象,采用信封分组法将患儿分为A组和B组,A组给予对症及加用注射用重组人干扰素α1b雾化吸入治疗,B组给予对症及利巴韦林静滴治疗,比较两组患儿临床疗效、疱疹消失时间、体温恢复时间、住院时间及并发症发生情况。结果 A组患儿治疗总有效率显著高于B组(97.50%vs 80.00%,P<0.05)。A组患儿疱疹消失时间、体温恢复时间、住院时间均短于B组[(3.4±1.1)d vs(4.9±1.4)d,(2.1±0.8)d vs(3.6±1.0)d,(5.4±1.0)d vs(6.8±1.3)d,P<0.05]。两组患儿治疗期间恶心呕吐、贫血、乏力、头痛药物不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论干扰素雾化治疗婴幼儿疱疹性咽峡炎可缩短患儿临床症状改善时间,提高临床疗效,具有较高治疗效果和用药安全性。

两种不同亚型干扰素雾化与常规抗病毒治疗疱疹性咽峡炎的临床疗效及安全性对比研究

目的探讨干扰素α-1b、干扰素α-2b与常规抗病毒治疗小儿疱疹性咽峡炎的临床疗效及安全性。方法选取我院在2016年1月~2017年3月收治的小儿疱疹性咽峡炎患者120例,按照随机数字表法分为A、B、C三组,A组给予干扰素α-1b雾化吸入,B组给予干扰素α-2b雾化吸入,C组给予常规抗病毒治疗;比较两组临床疗效、不良反应及心肌酶谱与心电图表现。结果 (1)A、B两组组临床总有效率明显高于C组(95.00%vs 92.50%vs 75.00%),差异具有统计学意义(P<0.05);(2)A、B两组患者疱疹消退时间、退热时间、平均住院天数明显短于C组,差异具有统计学意义(P<0.05);三组患者不良反应发生率无统计学差异(P>0.05);(3)三组患者治疗后7、14d后心肌酶谱水平与入院时比较明显下降(P<0.05);A、B两组治疗后7、14d心肌酶谱水平明显低于C组,差异具有统计学意义(P<0.05);三组患者心电图异常表现比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论干扰素雾化治疗疱疹性咽峡炎与常规抗病毒治疗相比可明显提高临床疗效,保护受损心肌,但不同亚型之间疗效无明显差异。

一氧化氮在新生儿缺氧缺血性脑病中的作用

在围产期窒息引起的新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中,一氧化氮(NO)对脑组织具有神经保护性和神经毒性双重效应,这取决于NO的来源。并且NO与谷氨酸及内皮素(ET)相互作用。应用哲学观点深入研究NO的作用机制对于探讨HIE的防治具有重要意义。

甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗小儿RMPP的效果及安全性

目的探讨甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗小儿难治性支原体肺炎(RMPP)的效果及安全性。方法选取我院2013年2月至2015年2月收治的100例RMPP患儿,平均分为两组。对照组采取常规治疗,观察组采用甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗。观察与比较两组患儿治疗前后C-反应蛋白(CRP)、治疗情况和疗效。结果治疗前,两组的CRP水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,观察组的CRP水平为(13.08±3.47)mg/L,显著少于对照组的(29.61±8.21)mg/L(P<0.05),差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的体温恢复时间和住院时间分别为(7.35±2.01)d和(9.71±2.49)d,均显著短于对照组的(11.03±3.22)d和(12.39±3.39)d,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的总有效率为94.00%(47/50),显著优于对照组的78.00%(39/50),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗小儿RMPP效果显著,安全性高,值得临床应用和推广。

应用促红细胞生成素(EPO)防治低体重儿贫血(附30例报道)

目的 :探讨促红细胞生成素 (EPO)防治低体重儿贫血的临床意义。方法 :将 30例低体重儿随机分成治疗组及对照组。治疗组生后第 7天起给予EPO及铁剂 (力蜚能 )治疗 ,对照组仅予铁剂治疗。两组均治疗 4周。结果 :两组在生后Hb、RBC、HCT均有下降 ,其中治疗组下降程度较轻 ,两组有显著差异性。两组血清Fe 生后均逐渐下降 ,而治疗组下降更明显 ,两组有显著差异性。但治疗结束后 ,治疗组血清Fe 上升。结论 :早期使用EPO能减轻低体重儿的贫血程度 ;补充足够的铁剂是保证疗效的重要因素。

氧驱动雾化吸入与空气压缩泵雾化吸入治疗小儿哮喘的效果

目的对比分析氧驱动雾化吸入与空气压缩泵雾化吸入在小儿哮喘疾病治疗中的临床效果。方法选取2014年4月至2015年4月支气管哮喘急性发作的患儿74例,随机分为对照组和观察组,每组37例,对照组患儿给予空气压缩泵雾化吸入治疗,观察组患儿给予氧驱动雾化吸入治疗,对比两组患儿治疗后的临床效果。结果治疗3 d后,观察组患儿治疗后的总有效率为97.2%,对照组为81.0%,观察组患儿在治疗效率和血氧饱和度明显改善情况等方面显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论两组患儿均应用硫酸沙丁胺醇雾化溶液(万托林溶液)、复方异丙托溴铵溶液联合布地奈德混悬液进行治疗,但采用氧驱动雾化吸入治疗的观察组临床效果显著优于对照组,并且产生的不良反应较少,值得在临床上推广和应用。