一种新的3.8kb缺失α地贫基因的鉴定

目的首次报道一种新的3.8 kb缺失α地贫基因,利用gap-PCR技术建立该缺失片段检测方法。方法采集先证者及其母亲外周血,进行血液学参数常规地贫基因检测,对常规基因检测结果存在疑问标本重新设计新gap-PCR引物及体系以测试发现证实新的缺失α地贫基因类型。结果先证者检出新的α珠蛋白基因缺失,缺失片段大小为3814 bp,确认先证者α地贫基因型为-α4.2/-α3.8,其母亲基因型为αα/-α3.8。结论本研究首例报告了一种新发现的3.8 kb缺失α地贫基因,丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,特异性gap-PCR的建立为该类型地贫基因检出提供方便、有效的检测手段。