KMT2E基因突变致癫痫机制探讨

目的回顾KMT2E基因突变位点,探讨KMT2E基因突变致癫痫的相关机制,并报道1例具有KMT2E基因新突变位点的案例。方法查找各数据库复习相关文献,同时回顾分析1例癫痫患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行的全外显子基因捕获检测结果,对其就诊过程进行回顾随访。结果在既往的报道中KMT2E多与髓系白血病相关,后于癫痫患者中发现该基因相关突变,该基因相关突变在国内未见有相关报道。KMT2E可通过介导三胸类组蛋白对细胞中蛋白质的合成及装配产生影响。患儿,男,61月龄,确诊癫痫36个月。基因检测结果显示,患儿KMT2E基因存在杂合变异c.2333C>G(p.Thr778Ser),既往各数据库对该突变位点均无相关致病性报道,生物信息学软件预测为可能致病性变异。结论KMT2E基因突变极可能通过三胸类组蛋白影响下游蛋白的表达进而导致癫痫。KMT2E基因的c.2333C>G(p.Thr778Ser)突变极可能是导致癫痫的原因之一,基因检测有助于早期诊断和治疗。