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广东省60例先天愚型的染色体核型分析 被引量:5
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作者 王东芳 李小桦 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期31-32,共2页
本文报道我室自1984年5月-1995年3月以来,共收集门诊及住院等部门的先天愚型患儿6o例,全部作外周血染色体核型分析。结果发现标准21三体型57例,占95%,易位型1例,占1.66%,嵌合型2例,占3.3%。全部患儿智力低下(除易位型、嵌... 本文报道我室自1984年5月-1995年3月以来,共收集门诊及住院等部门的先天愚型患儿6o例,全部作外周血染色体核型分析。结果发现标准21三体型57例,占95%,易位型1例,占1.66%,嵌合型2例,占3.3%。全部患儿智力低下(除易位型、嵌合型外),呈典型的特殊面容和体征。这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期服药、环境因素等有关,从而影响了配子形成中的染色体正常分配。因此,预防智低儿的发生,尤其对双亲的检查尤为重要。对今后指导再生育,减少缺陷儿的出生,是很有必要的。 展开更多
关键词 唐氏综合征 染色体核型 儿童精神病
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脑脊液白血病细胞免疫标记检测及应用
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作者 林愈灯 《广东医学》 CAS CSCD 1995年第10期697-699,共3页
脑脊液白血病细胞免疫标记检测及应用广东省人民医院儿科研究室(510080)林愈灯综述沈亦逵审校目前中枢神经系统白血病(CNSL)的诊断主要依靠临床表现和脑脊液常规检查。脑脊液细胞数较低时,则难以早期诊断[1]。免疫标... 脑脊液白血病细胞免疫标记检测及应用广东省人民医院儿科研究室(510080)林愈灯综述沈亦逵审校目前中枢神经系统白血病(CNSL)的诊断主要依靠临床表现和脑脊液常规检查。脑脊液细胞数较低时,则难以早期诊断[1]。免疫标记检测敏感性和特异性较高,但由于脑... 展开更多
关键词 白血病 脑脊液 免疫标记检测
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141例智力低下儿童染色体核型分析
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作者 李小桦 王东芳 +1 位作者 刘纪清 蔡若莲 《中国优生与遗传杂志》 1989年第2期48-50,45,共4页
智力低下是一种严重危害儿童智力发育的病症,其发病率较高,病因复杂,研究其发生与遗传因素的关系,对优生优育,预防智低儿的发生有重大的临床意义。
关键词 智力低下 染色体核型分析 染色体异常 先天愚型 三体型 儿童智力发育 语言发育 多发畸形 易位型 特殊面容
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