佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--^SEA/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α^3.7/αα、-α^4.2/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--^SEA/αα+CD41-42、--^SEA/αα+CD28、--^SEA/αα+IVS-Ⅱ-654和-α^3.7/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--^SEA/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。

血小板/淋巴细胞比值、术前中性粒细胞/淋巴细胞比值、淋巴细胞/单核细胞比值在宫颈癌预后中的临床意义分析

目的探讨外周血血小板/淋巴细胞比值(PLR)、术前中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)在宫颈癌的预后的临床意义。方法选取2010年6月至2015年6月于广东省人民医院接受宫颈癌根治术治疗的270例宫颈癌ⅠA2~ⅡA期患者作为研究对象,收集患者临床资料和随访资料,采用COX多因素分析相关指标与疾病预后的相关性,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标对疾病预后的预测能力。结果肿瘤直径、国际妇产科联盟(FIGO)分期、淋巴结转移情况、间质浸润深度及鳞状细胞癌相关抗原(SCC-Ag)、PLR、NLR及LMR水平与宫颈癌患者术后总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)显著相关(P<0.05)。COX多因素分析结果显示,PLR、NLR及LMR值偏高是宫颈癌患者术后OS的独立危险因素(P<0.05);分期较晚、PLR、NLR及LMR值偏高是宫颈癌患者术后PFS的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,PLR、NLR、LMR水平预测宫颈癌患者术后预后的ROC曲线下面积分别为0.549、0.608、0.687。结论PLR、NLR、LMR可预测宫颈癌患者预后情况,对预后的评估价值从高到低依次为LMR、NLR、PLR。