帕金森病多模态磁共振成像和基于图论的复杂网络分析法研究进展

帕金森病是临床常见的进行性神经变性病,主要由黑质致密部多巴胺能神经元变性缺失所致,目前已成为继肿瘤、心脑血管病后中老年人群的"第三杀手"。近年来多模态MRI(包括结构性和功能性MRI、扩散张量成像等)的发展和基于图论的复杂网络分析法的引入,为研究帕金森病患者脑结构和功能连接提供新的有效方法。本文对近年来基于多模态MRI和基于图论的复杂网络分析法所构建的结构性和功能性脑网络在帕金森病中的研究进展进行简要概述,以为该病的早期诊断提供新的影像学标记。

氢质子磁共振波谱在婴幼儿重症肠道病毒71脑炎的应用

目的探讨氢质子磁共振波谱(1H-MRS)在婴幼儿重症肠道病毒71(EV71)脑炎中的早期表现及应用价值。方法对25例婴幼儿重症EV71脑炎(病例组)进行分期,于起病5 d内行脑干1H-MRS检查,主要检测指标为N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)及峰下面积比值NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho+Cr,并与10名健康儿童(对照组)进行比较。结果病例组与对照组年龄的差异无统计学意义(t=0.048,P=0.962),对照组1H-MRS和MRI均未见异常。病例组Ⅱ期16例,Ⅲa期5例,Ⅲb期4例。Ⅱ期及Ⅲ期与对照组相比:Ⅱ期Cho/Cr差异无统计学意义(P>0.05),Ⅲ期Cho/Cr显著增高(P<0.05)。Ⅲa期与Ⅱ期比较:Cho/Cr增高,NAA/Cho+Cr降低(均P<0.01),Ⅲb期与Ⅱ期比较:NAA/Cr、NAA/Cho+Cr降低,Cho/Cr增高(均P<0.01)。Ⅲa期与Ⅲb期相比:Ⅲb期NAA/Cr、NAA/Cho+Cr降低(分别P<0.01和P<0.05),Cho/Cr差异无统计学意义(P>0.05)。结论重症EV71脑炎早期1H-MRS表现为NAA/Cr、NAA/Cho+Cr下降,Ⅲ期伴Cho/Cr增高,提示早期神经元损害、神经元丢失或功能障碍,可伴有髓鞘破坏或胶质细胞增生;1H-MRS生化代谢改变越明显,临床症状越重,预后越差;1H-MRS有助弥补MRI不足,能敏感检测重症EV71脑炎早期脑代谢物质变化。

GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究

目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验证,分析临床表型、基因型以及神经发育商的关系.结果 65个癫痫家系中发现了7例先证者存在新GPR98基因突变位点,分别为杂合错义变异c.6083C>T、c.1969A>C、c.17531C >T、c.9069G>C、c.6661G>A和c.18496A>C以及无义变异c.14224G>T,且其父母亲其中一方携带与先证者相同的GPR98基因点突变.在7例GPR98基因突变的先证者中,6例患儿均以无热性惊厥为初始症状,1例发病初期表现为热性惊厥,发作形式表现为全面性发作为主.进一步采用Gesell发育量表对7例GPR98基因突变癫痫患儿及30例正常儿童进行发育商测试,结果 提示GPR98基因突变癫痫患儿的5个能区及总体神经发育商平均值分别比正常儿童差,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 GPR98基因突变患儿的癫痫发作形式以全面性发作为主,其精神运动发育迟缓可能与GPR98基因突变有关.

小儿噬血细胞综合征并多脏器功能不全临床特征研究

目的探讨儿童噬血细胞综合征并多脏器功能不全的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2008～2010年儿童重症监护室(PICU)收治的11例噬血细胞综合征并多脏器功能不全危重症患者的病因、临床特征、实验室检查以及治疗和转归。结果 (1)诱因:1例家族中既往有类似疾病,2例继发于细菌感染(大肠埃希菌和表皮葡萄球菌),4例继发于病毒感染(2例EB病毒,1例乙型肝炎病毒,1例巨细胞病毒),1例为非霍奇金T细胞淋巴瘤,1例为全身型幼年类风湿性关节炎,3例原因不明。(2)临床表现:反复发热伴肝脾肿大11例、呼吸窘迫7例、胸腹水8例、消化道出血7例;全血细胞减少10例、弥散性血管内凝血7例;低纤维蛋白原血症11例、肝功能异常11例、血清铁蛋白增高11例、高甘油三酯血症11例。(3)脏器损害累及肝脏、血液、呼吸、胃肠、心脏、肾脏、中枢等,以肝脏、凝血、呼吸最明显。(4)5例死于多脏器功能衰竭或原发病恶化,3例行血浆置换,6例获得缓解。结论 (1)噬血细胞综合征并多脏器功能不全病因复杂,病情凶险,进展快,受累脏器多,预后差,病死率高。(2)铁蛋白、甘油三酯及乳酸脱氢酶水平可反映重症噬血细胞综合征病情的严重程度。(3)血浆置换对噬血细胞综合征并严重多脏器功能不全患者是一种安全有效的辅助治疗方法 。