微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究

目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无血缘关系中国人ＡＦＭ２３８ｖｃ３的片段长度多态性；并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果：ＡＦＭ２３８ｖｃ３有２１个等位片段，长度范围为２９１～３４５ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０９３８。共检出８例症状前患者，８例基因携带者及１４例正常人，６例未能确定，基因诊断率达８３％。结论：ＡＦＭ２３８ｖｃ３在中国人群是优秀的多态性标记，对ＷＤ基因诊断有较重要价值。

国产森纳梅脱治疗帕金森病

近来尽管发展了胎脑移植、多巴胺受体激动剂等治疗帕金森病,然而L-多巴和多巴胺脱羧酶抑制剂的复方品仍然是不可替代的药品。国产森纳梅脱就是其中之一。我们采用丽珠集团利民制药厂研制的森纳梅脱治疗帕金森病,现报告如下: 方法 1.病例选择:森纳梅脱共治疗100例原发性帕金森病(男性64例,女性36例),平均年龄59.6±9.9岁。