广东省佛山市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与基因突变分析

目的探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型。方法选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿干血片样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查;召回初筛阳性者,经监护人同意后采集其末梢血进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测。结果本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者6361例,阳性率为4.07%。男性初筛阳性率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者共召回2556例,召回成功率为40.18%,其中575例同意进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测,559例检出基因突变,基因符合率为97.22%。共检出10种突变类型,检出率排前3的分别为c.1376G>T(31.07%)、c.1388G>A(30.74%)、c.95A>G(17.36%),占总突变的79.17%。c.517T>C突变的检出率为1.49%。结论广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G最为常见;且该地区存在c.517T>C突变携带者,为降低漏诊,建议将该位点纳入基因检测范围。

常见金属离子对鲍曼不动杆菌生物活性的影响

鲍曼不动杆菌是医院获得性感染的主要致病菌,临床上多重耐药鲍曼不动杆菌日趋增多,抗感染治疗面临困境,亟需寻找能有效抑制鲍曼不动杆菌的方法。金属离子是细菌维持生理进程和毒力活性所必需的,在抗生素出现之前,金属离子就被用于治疗细菌感染。本文通过阐述常见金属离子(铁、锌、锰、铜等)对鲍曼不动杆菌生物活性的影响,旨在使研究者充分认识金属离子的抑菌作用,为治疗鲍曼不动杆菌感染提供新思路和依据。

RA患者血清中细胞因子IL-6?IL-10?IL-17A TNF-α的表达及临床意义

目的 通过检测类风湿性关节炎(RA)患者血清中细胞因子IL-6,IL-10,IL-17A,TNF-α的表达,探讨其在RA的临床意义.方法 收集RA患者缓解期37例,活动期90例,健康对照者33例,采用流式细胞术检测其血清中IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α的表达情况.结果 与健康对照组比较,门诊RA患者血清中IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α表达水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),与缓解组比较,活动期患者血清中IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α表达水平明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05),在性别不同的患者中,IL-6、IL-10、TNF-α的含量男性患者比女性患者明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在RA患者中,血清IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α的表达水平与患者是否处于活动期密切相关.

佛山地区先天性甲状腺功能减低症发病趋势分析

目的了解佛山地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的发病趋势。方法分析佛山地区2000年～2011年CH的筛查结果。收集佛山地区新生儿生后72h后-7天内足跟血滤纸干血片,采用荧光免疫法检测促甲状腺激素(TSH)水平进行CH筛查,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)及TSH水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果佛山地区2000年6月开始实行新生儿疾病筛查,2000年6月～2011年12年间共筛查新生儿621 244例,确诊CH 341例,总发病率为1/1822。2000年～2003年CH发病率为1/1515,2004年～2007年CH发病率为1/1602,2008年～2011年CH发病率为1/2177。2008年～2011年CH发病率较2004年～2007年有明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论佛山地区CH发病率呈下降趋势,可能与育龄妇女围产保健意识增强,以及孕期环境改善等因素有关。

佛山地区先天性甲状腺功能减低症诊治与随访十年回顾

目的探讨先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查、诊断、治疗与随访工作的意义及存在的问题。方法对佛山市新生儿筛查中心确诊的201例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;暂时性甲低初始治疗剂量及停药时间有待进一步探讨;结论早期甲状腺素的替代治疗,完善的专科随访,能保证95%的甲低患儿智能发育达到正常。