歪嘴哭面容1例

患儿,女,4月余,因发现口角歪斜4个月,竖头不稳1个月于2015年7月15日就诊于我院。G3P1（母孕前2胎为自然流产）,胎龄41周因＂胎心减慢＂剖宫产出生,出生体重3.60 kg,否认缺氧、窒息史。母孕早期有先兆流产及保胎史,产时有产钳助产史。

Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症病例报道

瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1]。现将本科室近期收治的1例Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿报道如下,供临床工作者参考。1临床资料患儿,男,年龄1个月17 d,以“发现皮肤黄染1个月”入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产,出生体质量3 kg,否认有出生时窒息缺氧史。母亲血型A型,产检无特殊。非近亲结婚,否认有家族遗传疾病史及特殊病史。