中国哈萨克族人硫嘌呤甲基转移酶活性分布和基因多态性

目的 研究硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)在中国哈萨克族的活性分布和4 种常见TPMT基因突变等位基因频率。方法 用高效液相色谱法测定TPMT 活性;用等位基因特异性聚合酶链反应检测TPMT*2;用限制性片段长度多态性 检测TPMT*3A、TPMT*3B和TPMT*3C的等位基因频率。结果 哈萨克族T PMT活性呈正态分布,活性的均值为(12．27±3．42)U·mL-1 Rbc,其中发现6 例TPMT*3C杂合子和2例TPMT*3A杂合子,总TPMT基因突变频率是1．2％。 结论 中国哈萨克族TPMT活性呈正态分布,总TPMT基因突变频率同汉族相 比差异无显著性。