胰岛素受体底物1 rs1801278基因多态性TaqMan-MGB双荧光探针法的建立与验证

目的建立一种适合临床常规检测胰岛素受体底物1 (IRS1)rs1801278基因多态性的实验方法。方法随机收集2015年3月~2016年6月解放军第三〇二医院200名健康体检者的外周血标本,设计针对IRS1 rs1801278基因多态性位点的特异性引物和荧光探针,通过TaqMan-MGB实时荧光聚合酶链反应法检测rs1801278基因多态性,以基因测序法(金标准)进行验证,同时初步探讨IRS1 rs1801278不同基因型在本研究人群中的分布频率。结果 TaqMan-MGB双荧光探针法鉴别IRS1 rs1801278的3种基因型,与基因测序法结果一致率为100%。IRS1 rs1801278基因多态性中T/T、C/T和C/C基因型在本研究人群中的分布频率分别为0%、1%和99%。结论根据单核苷酸多态性基因型特异性探针和引物所建立的TaqMan-MGB荧光探针法能快速有效地进行IRS1rs1801278基因多态性分型,结果可靠,操作易行,然而对中国汉族2型糖尿病患者个体化治疗效果的预测价值有限,不建议临床常规开展。