中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局

目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的单胎妊娠45例,回顾分析其产前超声表现、MRI特点及遗传学检查结果,追踪胎儿妊娠结局。结果:产前超声表现:45例胎儿淋巴管瘤中多房性41例,单房性4例。60%(27/45)发生在颈部,腋下及颜面部均约占13.3%(6/45)。39例胎儿淋巴管瘤为孤立性,6例合并其他异常。27例行多次超声检查,3例基本保持不变,7例缩小,2例消失,15例增大。胎儿MRI特征:12例行胎儿MRI检查,表现为皮下软组织内不规则囊性长T1长T2信号灶,边界清,囊灶内可见细线状分隔影。3例可见淋巴管瘤对邻近组织的压迫情况。2例胎儿巨大淋巴管瘤内可见囊液信号改变,考虑为淋巴管瘤内出血。胎儿产前诊断结果:45例胎儿均行产前诊断取样,22例核型分析结果均正常,44例染色体微阵列分析检出1例意义不明染色体微重复,15例医学外显测序检出2例异常,1例致病性NF1基因杂合突变;1例为意义不明COL4A1基因杂合突变。胎儿妊娠结局:6例孕妇选择引产,2例失访,37例胎儿活产。随访至生后3~6个月,12例患儿接受手术或介入治疗,恢复良好,37例活产胎儿生长发育均无明显异常。结论:中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤伴发其他结构异常、染色体异常、胎死宫内等情况的风险较低,较大概率获得良好妊娠结局。

超声对肉芽肿性小叶性乳腺炎和乳腺癌的鉴别诊断价值分析

目的:探究超声对肉芽肿性小叶性乳腺炎和乳腺癌的鉴别诊断价值。方法:选择2017年1月至2021年1月我院收治的54例慢性肉芽肿性乳腺炎患者,作为炎症组。并选择同期我院收治的47例乳腺癌患者,作为癌症组,两组患者均不在哺乳期内,检查血白细胞均未见明显升高或仅中性粒细胞轻度升高,两组均进行超声诊断。分析两组病灶分布情况、血流状况、超声影像学特征。结果:炎症组、癌症组血流分级以Ⅱ-Ⅲ为主;病灶L/T比值<1、多发病灶(≥2)、病灶形态不规则、边缘欠清晰、后方回声无变化或增强、无点状强回声、无淋巴结形态异常,RI指数以<0.7,PSV值以<30 cm/s为炎症组主要影像学特征;病灶L/T纵横≥1、病灶形态不规则、边缘毛刺、小分叶、后方回声衰减、无后方回声增强,RI指数以>0.7,PSV值以>30 cm/s为癌症组主要影像学特征。结论:在病灶是否多发、淋巴结肿大、后方回声、是否钙化、频谱特征方面,乳腺癌、肉芽肿性乳腺炎图像存在明显差异,可通过影像学特征判断疾病是否为恶性。因此,超声诊断是鉴别两类疾病的重要手段,值得推广应用。

超声诊断胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系

目的探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考。资料与方法回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果。结果150例侧脑室扩张胎儿中,孤立性侧脑室扩张81例,合并胎儿超声软指标30例,合并其他中枢神经系统畸形22例,合并其他畸形17例。以上4组染色体核型分析中,异常核型13例,a CGH异常15例。各组染色体异常及aCGH检出率差异有统计学意义(P<0.05),其中超声软指标组染色体及aCGH异常率显著高于单纯性侧脑室扩张组(P<0.05),其余各组两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论产前超声发现侧脑室扩张应仔细检查胎儿各系统。合并胎儿超声软指标或其他结构畸形时,染色体异常的几率明显增加;孤立性侧脑室扩张也需排除染色体异常并定期超声随访。

胎盘血管瘤的产前超声特征及鉴别诊断

目的:通过分析胎盘血管瘤的超声声像图特征及鉴别诊断分析,研究胎盘血管瘤的典型超声声像特征,减少误漏诊,提高胎盘血管瘤的产前诊断率,为临床提供更有价值的信息。方法:收集本院28例经病理证实为胎盘血管瘤的产前超声资料及临床资料,对产前超声资料与临床资料进行回顾性的分析。结果:本研究组共28例,产前超声与产后病理均为血管瘤共19例;1例产前超声诊断为血管瘤,病理却证实为子宫肌瘤(直径约25 mm);8例产前超声胎盘未发现异常,产后病理证实胎盘有血管瘤,8例瘤体直径均<5 mm,均未出现并发症。19例最小的直径约20 mm,最大的直径约117 mm,其中有14例直径均>40 mm;19例中有12例位于近脐带胎盘入口处。本组4例胎儿出现水肿,5例合并羊水过多,1例合并多发畸形,1例合并单脐动脉。结论:产前超声对典型的胎盘血管瘤较容易做出诊断,对于胎盘位于后壁、较小的血管瘤容易漏诊。胎盘血管瘤具有多变性,瘤体较小时多无症状,当瘤体较大可出现羊水增多,胎儿水肿、窒息甚至死亡等严重并发症,因此,超声检查是密切监测瘤体变化、预防其并发症、降低围产儿死亡率的简单、安全、最有效的方法。

胎儿颅内出血的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿颅内出血的价值。方法对38例经超声诊断的胎儿颅内出血孕妇的产前及产后超声声像图进行对比分析。结果 38例产前超声诊断为胎儿颅内出血的孕妇中,22例单侧或双侧室管膜下区可见异常回声区,双侧侧脑室无扩张;7例一侧脑室内可见异常回声区,侧脑室无扩张或侧脑室后角扩张<15 mm,其中1例合并颅内散在斑片状强回声;6例一侧或双侧侧脑室内可见异常回声区伴侧脑室后角扩张>15 mm,其中1例合并Dandy-Walker综合征并单脐动脉;3例脑室及脑室周围可见大片状混合回声区,其中1例合并心脏发育异常。38例中引产11例,失访7例,20例超声随访至新生儿出生复查,与产前超声声像表现基本相符,部分出血灶范围缩小,预后良好。结论胎儿颅内出血主要发生在脑室及脑室周围,多于中晚孕出现,产前超声对其诊断有较高的敏感性、优越性。早期诊断胎儿颅内出血,对临床评估胎儿预后有重要的参考价值。

三维超声对单绒毛膜单羊膜囊双胎脐带缠绕的诊断价值

目的探讨三维超声对单绒毛膜单羊膜囊双胎脐带缠绕的诊断价值。方法对2013年11月至2016年3月进行产前超声检查的65例单绒毛膜单羊膜囊双胎孕妇,按产前超声筛查规范要求进行结构筛查,采用连续追踪法对两个胎儿的脐带进行观察,对可疑脐带缠绕者进行脐带三维成像,记录孕周、胎儿有无结构畸形,追踪至胎儿出生或被引产,将超声发现、妊娠结局等进行回顾性分析。结果 4例单绒毛膜单羊膜囊双胎孕妇在超声检查中被发现两个胎儿之间存在脐带缠绕,三维超声能够清晰显示脐带缠绕的情况。4例孕妇的8个胎儿中的3个胎死宫内,存活的5个胎儿中的3个合并不同程度的结构畸形。结论单绒毛膜单羊膜囊双胎两个胎儿的脐带相互缠绕对胎儿宫内安危造成很大威胁,借助三维超声细致检查有助于及时发现并给予严密监护,为临床产科处理提供参考意见。

产前超声及MRI在胎儿先天性膈膨升的诊断及预后评估中的应用价值探讨

目的:探讨胎儿先天性膈膨升(EOD)的产前超声及磁共振成像(MRI)诊断情况,以明确两者在胎儿EOD诊断及预后评估中的应用价值。方法:回顾性分析产前超声初筛疑似EOD的21例患者的临床资料,比较胎儿产前超声及MRI的EOD诊断符合率,并结合出生后随访结果进行分析。结果:①经产后胸片或手术证实EOD13例(左侧6例,右侧7例),其中单纯性EOD3例,EOD合并患侧肺不张3例,EOD合并多发异常7例;胸骨后疝3例;疝囊型膈疝5例。产前超声诊断EOD21例,误诊8例,超声诊断EOD准确率为61.9%(13/21);MRI诊断EOD14例,误诊1例,MRI诊断EOD准确率为92.9%(13/14)。②EOD合并多发异常7例中6例选择引产,1例选择继续妊娠,新生儿出生后死亡。单纯性EOD3例及EOD合并患侧肺不张3例超声检测健侧肺头比实测值与预测值的比值(O/ELHR)在60%~91%,出生后均存活。结论:产前超声诊断胎儿EOD有一定的准确性,是产前常规筛查EOD的首选,但胸骨后疝和疝囊型膈疝易误诊为EOD,应注意鉴别,结合MRI检查能提高其准确性。单纯性EOD及EOD合并患侧肺不张胎儿出生后预后较好。

胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断

目的探讨胎儿右位主动脉弓的超声声像图特征和可能存在的血管变异,提高产前诊断水平。方法回顾性分析产前超声诊断的右位主动脉弓病例的声像图特征,并追踪产后复查情况。结果产前超声共诊断右位主动脉弓病例56例,6例(10.7%)因合并心内结构异常或其他结构异常引产,引产后均未尸解,余50例(89.3%)右位主动脉弓胎儿出生。23例胎儿因出生后没有临床症状,心脏未进行进一步检查,27例胎儿产后进行超声心动图检查或CT检查,均与产前超声检查结果一致,其中右位主动脉弓并左位动脉导管16例(59.3%),右位主动脉弓并右位动脉导管4例(14.8%),双主动脉弓4例(14.8%),镜面右位主动脉弓3例(11.1%)。右位主动脉弓的诊断切面是三血管气管切面,声像图特征为主肺动脉、主动脉弓及上腔静脉的相对位置正常,主动脉弓位于支气管的右侧。结论产前超声检查能准确诊断胎儿右位主动脉弓,存在右位主动脉弓畸形的胎儿可能存在血管变异及伴有心内和心外其他畸形,必须全面扫查。

产前超声诊断胎儿泪囊囊肿

目的探讨产前超声诊断胎儿泪囊囊肿的价值。方法回顾性分析12胎产前超声诊断为胎儿泪囊囊肿的声像图特征,并追踪其妊娠结局。结果产前超声检出12胎胎儿泪囊囊肿,孕周为26～36周,其中双侧3胎,单侧9胎。泪囊囊肿典型超声声像图表现为眼眶内下方见囊性无回声。6胎囊肿产前自行消失;1胎经终止妊娠后确定存在泪囊囊肿;2胎分娩后囊肿自行消失;1胎分娩后因新生儿呼吸窘迫而接受外科手术治疗;2胎失访。结论胎儿泪囊囊肿有其特征性超声表现,正确诊断有利于指导临床工作。

胎儿融合肾的产前超声诊断

目的 :探讨胎儿融合肾的产前超声特征及漏误诊原因。方法 :回顾性分析2014年1月—2016年12月广东省妇幼保健院产前发现64例胎儿融合肾的声像图特征,并结合其它辅助检查等资料进行综合分析。结果:融合肾胎儿64例,男婴34例,女婴30例,马蹄肾39例,25例异位肾,32例合并其他畸形,引产25例,漏诊马蹄肾3例,3例异位融合肾误诊为肾缺如,2例异位融合肾误诊为单纯异位肾,1例异位融合肾误诊为一侧肾脏位置下移。结论:肾窝空虚、一侧肾脏下移、肾脏肾门旋转均是融合肾的诊断线索,产前超声在诊断胎儿融合肾起着重要的作用。

胎儿室管膜下囊肿的超声诊断及临床结局

目的探讨胎儿室管膜下囊肿的超声表现、临床结局及预后。方法回顾性分析我院产前超声检出的胎儿室管膜下囊肿135例,分析所有病例声像图表现特点及临床结局。结果囊肿均位于侧脑室前角外侧或侧脑室前角与体部交界处的外侧,壁薄,边界清。单侧发生41例,双侧发生94例。表现为单发囊肿61例,多发或串珠样囊肿74例。其中3例孕妇合并妊娠期高血压疾病,19例合并胎儿异常。成功随访102例,4例因合并严重畸形引产,3例早产(其中1例出生后死亡,2例随访健康),2例胎死宫内,1例合并脑室扩张者随访至2岁智力发育迟缓,余92例随访至2岁均健康发育。结论超声能准确诊断胎儿室管膜下囊肿。排除其他相关异常及合并畸形的单纯室管膜下囊肿,短期预后良好。

三维能量多普勒超声产前诊断胎盘植入的研究进展

胎盘植入是产科严重的并发症之一,是由于基底层蜕膜发育不良而导致胎盘绒毛植入到子宫肌层的一种胎盘异常附着。胎盘植入容易造成子宫穿孔,常累及膀胱;分娩时由于胎盘不能完全排出造成的出血致死率可达7%,容易伴有产后出血、泌尿系损伤、感染等[1]。如果能在产前做出诊断,及时、尽早让临床医师做好充分的准备,选择适合的分娩时机及方式,可以减少或避免孕妇出血、子宫切除、死亡等严重结果的发生。

小儿睾丸肿瘤的超声诊断

目的:了解小儿睾丸肿瘤的临床和超声图像特征,提高超声诊断水平。方法:回顾性分析2014年1月~2016年12月期间经手术后病理证实的20例小儿睾丸肿瘤,了解各种睾丸肿瘤的超声图像特征。结果:本组病例中畸胎瘤(12例),发病率最高,其次为卵黄囊(5例),右侧睾丸畸胎瘤随诊2年后多次复发左侧睾丸卵黄囊瘤(1例),其余2例分别为副中肾管囊肿(1例)、蔓状血管瘤(1例);AFP与睾丸肿瘤的复发具有一定相关性;男性患儿下腹部肿物,应注意隐睾肿瘤的可能。结论:超声有助于小儿睾丸肿物的诊断及鉴别诊断。

三维超声OmniView在妊娠早期诊断鼻骨缺失的临床价值

目的探讨三维超声Omni View在早孕期诊断胎儿鼻骨缺失中的应用价值。方法选取300例早孕期来我院行常规超声检查的孕妇,按胎儿头臀径分为四组,分别为45-54 mm组65例、55-64 mm组74例、65-74 mm组85例、75-84组76例,应用二维及三维超声Omni View对其鼻骨进行观察及图像分析,对比各组间鼻骨的显示率,并重点对鼻骨缺失者进行图像分析。结果 1各组三维超声Omni View对胎儿鼻骨的显示率均高于二维超声,除55-64 mm组（显示率相同）外,各组两者比较差异无统计学意义（P〉0.05）;2三维Omni View对胎儿鼻骨的总显示率稍高于二维超声,但两者比较差异无统计学意义（P〉0.05）。其中6例二维超声在颜面正中矢状面未探及鼻骨,三维超声Omni View可通过颜面部正中矢状面描画解剖线,获取鼻后三角冠状切面和其相垂直的横断切面,显示了胎儿鼻骨。另外7例二维超声及三维Omni View均未显示胎儿鼻骨,诊断为鼻骨缺失。结论三维超声Omni View操作简单,能在二维超声的基础上提供更多鼻骨的诊断信息,减少对操作者技术和经验的依赖,为妊娠早期诊断鼻骨缺失提供了新的思路和方法,是二维超声检查的重要补充。

胎儿肠扭转的产前超声诊断及临床预后探讨

【目的】探讨胎儿肠扭转的产前超声特征及临床预后。【方法】回顾性分析2017年6月至2021年3月在广东省妇幼保健院超声科进行产前超声检查、超声提示肠扭转或产后证实肠扭转的17例胎儿的超声表现及临床资料,以肠管扩张合并漩涡征或血管螺旋征为诊断肠扭转的标准,并随访胎儿出生后手术病理或引产后尸体解剖结果,追踪其临床预后。【结果】17例孕妇年龄介于24~40岁,中位数29(26~33)岁;初次诊断肠扭转的孕周介于24~33周,中位数26(24~31)周。17例胎儿在妊娠过程中均出现肠管扩张,16例存在漩涡征,13例存在血管螺旋征,2例存在咖啡豆征。10例胎儿出生,7例引产(含2例胎死宫内者)。出生后9例接受手术证实肠扭转(其中7例伴有肠坏死),1例自愈无需治疗。2例引产儿尸体解剖证实肠扭转,另外5例引产后未进行尸体解剖。接受手术的患儿7例术后恢复良好,2例因肠管坏死严重术后短期内死亡。经手术或尸体解剖证实存在肠扭转的11例胎儿,在25次系统性产前超声检查中超声征象阳性率为:肠管扩张(22/25)、漩涡征(20/25)、血管螺旋征(15/25)、咖啡豆征(2/25)、腹腔积液(6/25)、腹部囊性包块(1/25)、羊水过多(6/25);手术或病理证实肠扭转坏死的7例胎儿,全部具有提示肠坏死或穿孔的相关的超声征象:腹水(5/7)、肠管结构模糊(1/7)、肠管血流信号减弱或消失(2/7)、肠管扩张程度减轻(1/7)、咖啡豆征(2/7)。【结论】胎儿先天性肠扭转有其特征性的声像图表现,产前超声对其诊断和监测具有重要应用价值,可为产前咨询及临床处理提供重要依据。

产前超声诊断孕11～13＋6周胎儿肢体畸形的前瞻性研究

目的探讨产前超声对孕11～13＋6周胎儿肢体畸形的诊断价值。方法采用前瞻性研究法，对2012年9月至2016年6月在本院进行NT超声检查的33824例孕妇（其中双胎157例）的33981例胎儿，采用连续顺序追踪法对胎儿四肢结构进行筛查。对超声检查发现胎儿肢体畸形者，记录孕妇年龄、孕周、胎儿头臀长、NT值、肢体畸形的类别以及其他合并畸形等，随访至胎儿被引产或胎儿出生后，将超声检查结果与临床随访结果进行比较分析。结果共23160例胎儿获得随访结果，其中101例胎儿存在肢体畸形，共计172处肢体畸形，肢体畸形发生率0．44％（101／23160）。孕11～13＋6周超声检查准确诊断82例（81．2％，82／101）胎儿的153处肢体畸形；漏诊19例（18．8％，19／101）胎儿的2l处肢体畸形，所有漏诊均为掌足或指趾畸形，其中马蹄内翻足10例、多指3例、多趾2例、缺指1例、指发育不良2例、并指畸形1例。孕11—13＋6周超声检查诊断胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为81．2％（82／101）、100．0％（82／82）、100．O％（82／82）、99．9％（23059／23078）。结论规范的孕11—13＋6周产前超声检查能够对胎儿严重肢体畸形做出相对准确的诊断，在胎儿畸形早期诊断中发挥重要价值，但是掌足或指趾畸形不可避免地会出现漏诊，形成连续、规范超声筛查体系有助于减少漏诊。

瘢痕子宫妊娠破裂的超声诊断及监测价值

目的探讨瘢痕子宫妊娠破裂的高危因素、超声表现及监测意义。方法回顾性分析确诊为妊娠期瘢痕子宫破裂9例患者的超声声像图特征及临床资料。结果 9例瘢痕子宫妊娠破裂病例中,8例有剖宫产史,最多剖宫产3次,最少1次;距离最近剖宫产时间最长8年,最短半年。1例妊娠3个月前曾行腹腔镜子宫肌瘤剔除术。9例瘢痕子宫妊娠破裂病例中,3例超声诊断明确,均胎死宫内;6例超声检查疑诊,其中5例存在腹腔积液,4例存在植入并穿透性胎盘,胎儿均存活。超声诊断或疑诊孕周最早为16周,最晚为35周。结论瘢痕子宫妊娠破裂可危及母胎生命,早、中期妊娠监测是基础,中、晚期妊娠诊断是关键。

105例超声提示孤立性透明隔腔异常胎儿的产前诊断和出生结局分析

目的:探讨孤立性透明隔腔异常胎儿的产前诊断和出生后结局。方法:回顾分析2016年1月至2019年4月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊、超声诊断为孤立性透明隔腔异常的105例胎儿的超声表现,将其分为透明隔腔偏小组(30例)、透明隔腔增宽组(29例)和透明隔腔不显示组(46例),分析3组孕妇基本资料、胎儿产前MRI检查结果、介入性产前诊断结果以及胎儿出生后发育情况。结果:透明隔腔增宽组的检出孕周(33.10±2.60)周显著大于透明隔腔偏小组(26.27±2.75)周、透明隔腔不显示组(27.70±4.99)周,差异有统计学意义(P<0.05)。透明隔腔偏小组、透明隔腔组增宽组、透明隔腔不显示组分别有25例(83.33%)、20例(68.97%)和33例(71.74%)行胎儿MRI检查,MRI结果正常者分别有21例(84.00%)、2例(10.00%)、24例(72.73%),差异有统计学意义(P<0.05)。13例胎儿进行了介入性产前诊断,2例检出意义不明位点。随访至出生后2月~36月,88例(83.81%)获得有效随访结果,2例选择终止妊娠,2例出生后生长发育、神经系统发育迟缓,余84例至随访节点发育与同龄儿一致,未见明显异常。结论:超声发现胎儿孤立性透明隔腔异常(尤其是透明隔腔偏小和不显示)时,强烈建议行胎儿头颅MRI检查;产前影像学检查发现的孤立性透明隔腔异常胎儿出生后预后多数较好。

产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全

目的探讨产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全的价值。方法收集产前超声联合磁共振诊断为部分性胼胝体发育不全的胎儿15例,对比出生或引产后的检查结果,分析产前超声特征。结果产前超声直接征象:胼胝体正中矢状切面相应部位缺失12例(12/15,80.0%)。间接征象:透明隔腔形态异常(80.0%)、侧脑室扩张(73.3%)、大脑纵裂池分离(73.3%)、脑中线丘脑后方囊性包块(26.7%)、侧脑室“泪滴状改变”(26.7%)、胼周动脉走行异常(26.7%),合并颅内或其他系统畸形6例。对比出生或引产后随访结果,诊断准确率:产前超声80.0%,产前磁共振93.3%。结论超声可以诊断胎儿部分性胼胝体发育不全,更精确的诊断建议结合产前胎儿头颅磁共振检查。

超声诊断胎儿食管裂孔疝1例

孕妇，30岁，孕39n周，因外院产前超声检查胎儿胃泡未见显示，考虑食管闭锁转诊入我院。我院产前超声检查：胎方位左枕横，双顶径90mm，头围323mm，腹围330mm，股骨径73mm，羊水暗区37mm，羊水指数95mm，胎盘位于子宫前壁，厚38mm，