G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例，同时采用常规核型分析和array—CGH对胎儿进行脐血染色体分析。结果孕妇平均年龄为31岁（22～38岁），其中年龄≥35岁的孕妇17人，诊断时平均孕龄为27“周（18-37周），最常见的B超异常为心脏、中枢神经系统和骨骼方面。B超显示多发畸形的胎儿有49例，单一畸形的胎儿有73例。两种方法联合检测成功率为100％。共检出染色体异常核型24例，异常率为19．7％。其中两种技术均检测到的16例（占13．1％）。核型分析共检出异常17例，其中有3例array-CGH检测到额外的基因拷贝数变异。多态性变异4例。array-CGH分析共检出异常23例，核型分析提示正常、但array-CGH检测到异常有7例。核型分析提示异常染色体低比例嵌合、但array-CGH显示正常有1例。结论胎儿多发畸形与染色体异常明显相关。对于产前超声异常的胎儿，array-CGH技术能在分子细胞遗传的水平上提高染色体病检测的敏感性。