严重致残致死性染色体病的快速诊断方法学研究及临床应用

染色体病是一类由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病,染色体病大多数严重致残甚至致死,其共同的临床表现主要为先天性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢和内脏等多发畸形,也是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等主要出生缺陷的主要病因之一,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担.