轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2水平的变化

目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2(HbA_2)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA_2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA_2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA_2水平差异无统计学意义(P>0.05),其余人群间比较均差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA_2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血,HbA_2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。

一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断

目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果基因检测一共发现7例HBB:c.268_281delAGTGAGCTGCACTG(CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者,表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失突变的携带者,1例未遗传到父母的突变基因型。结论上述小片段缺失是一种导致β0地中海贫血的移码突变,这种突变不包含在临床上常见的17种β地中海贫血突变基因检测范围内。当其复合其他β珠蛋白突变时可引起中重型β地中海贫血,所以精确诊断此种突变对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。

毛细管技术筛查AZF微缺失方法的建立及临床验证

目的应用毛细管技术建立一种准确、快速和简便的Y染色体AZF微缺失筛查方法，并将其应用于临床检测。方法用FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物，进行多重定量荧光PCR，建立毛细管技术筛查Y染色体AZF微缺失的方法，并对725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症的男性不育患者进行AZF微缺失筛查。结果成功建立了毛细管技术筛查AZF微缺失方法。在725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症男性不育患者中，共检出38例AZF微缺失，总缺失率为5．24％，其中无精症组缺失率为8．62％（15／174），严重少精症组缺失率为6．75％（16／237），轻度少弱精症组缺失率为2．23％（7／314）。结论所建立的毛细管技术筛查Y染色体AZF微缺失方法具有准确、快速和简便优点，具有重要的临床应用价值。