^(13)C-尿素呼气试验在不同年龄段儿童幽门螺杆菌感染中的诊断价值分析

目的探讨^(13)C-尿素呼气试验(^(13)C-UBT)在不同年龄段儿童幽门螺杆菌(Hp)感染中的诊断价值。方法228例疑似Hp感染患儿,将2~5岁患儿作为A组(62例),将6~17岁患儿作为B组(166例)。所有患儿均进行胃镜检查以及^(13)C-UBT、快速尿素酶试验(RUT)、Hp粪便抗原检测。记录所有患儿Hp感染情况;比较A组与B组患儿胃内胆汁反流发生情况,^(13)C-UBT假阴性与真阳性患儿胃内胆汁反流发生情况以及^(13)C-UBT检测Hp阳性的敏感度、特异度和准确度。结果联合检测Hp感染率86.4%(197/228)高于^(13)C-UBT检出阳性率65.4%(149/228),差异有统计学意义(P<0.05)。197例Hp感染患儿中胃内胆汁反流发生率为15.7%(31/197),其中B组胃内胆汁反流发生率为20.1%(28/139),高于A组的5.2%(3/58),差异具有统计学意义(P<0.05)。228例患儿中^(13)C-UBT检测Hp的敏感度为75.6%,特异度为96.8%,准确度为78.5%,阳性预测值为99.3%(149/150),阴性预测值为38.5%(30/78)。A组中^(13)C-UBT检测Hp的敏感度89.7%和准确度90.3%均明显高于B组的69.8%、74.1%,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组的特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在^(13)C-UBT假阴性患儿中胆汁反流发生率35.4%(17/48)明显高于^(13)C-UBT真阳性患儿的9.4%(14/149),差异有统计学意义(P<0.05)。结论^(13)C-UBT在儿童Hp感染检测中的特异性和阳性预测值均较高,尤其在2~5岁儿童中具有相对较高的敏感度和准确度,对于^(13)C-UBT检测为阴性而临床疑似Hp感染的患儿,应联合其他检测方法进一步检查确诊,避免漏诊发生。

幽门螺杆菌感染上消化道黏膜病变对儿童血红蛋白的影响

目的探讨幽门螺杆菌（Hp）感染与不同年龄段儿童上消化道黏膜病变的致病性及对儿童血红蛋白值产生的影响。方法收集2014年7月～2015年6月在研究医院内镜中心行胃镜检查。诊断为慢性浅表性胃炎或上消化道溃疡病例246例，根据胃镜和Hp检查结果将其分为3组：Hp阴性慢性浅表性胃炎组（A组）65例，Hp阳性慢性浅表性胃炎组（B组）154例，Hp阳性上消化道溃疡组（C组）27例，75例Hp阴性健康儿童作为对照组，比较各组儿童血红蛋白值和红细胞计数以及不同年龄段患儿Hp感染情况。结果①研究组患儿Hp总阳性率为73．58％，在〈3岁、3岁-、6岁～、10～17岁年龄段中Hp阳性率分别为70．83％、71．19％、72．63％、77．94％，Hp阳性慢性浅表性胃炎的发生率分别为50．00％、61．02％、66．32％、63．24％，Hp阳性上消化道溃疡的发生率分别为20．83％、10．17％、6．32％、14．71％，各年龄段比较差异无统计学意义（P均〉0．05）。②C组患儿血红蛋白值[（103．52±28．27）g／L]明显低于A组[（125．85±11．42）g／L]、B组[（127．82±11．94）g／L]和对照组[（127．41±8．79）g／L]，差异有统计学意义（P均〈0．05）；A组、B组和对照组儿童的血红蛋白值两两比较，差异无统计学意义（P均〉0．05）。结论Hp感染对儿童上消化道黏膜的致病性与年龄无关，Hp感染对儿童血红蛋白值的影响与其所引起的上消化道黏膜病变严重程度密切相关。

0~3岁婴幼儿结肠镜检查前肠道准备方法研究

目的：探讨适合0~3岁婴幼儿的肠道准备方法。方法138例行电子结肠镜检查的0~3岁婴幼儿，随机分为实验组（70例，开塞露分次塞肛）和对照组（68例，生理盐水灌肠联合开塞露分次塞肛）。对两组肠道清洁度和耐受性进行比较。结果两组肠道清洁优良率和回盲部到达率比较，差异无统计学意义（P〉0.05）；实验组患儿耐受率明显优于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论单用开塞露分次塞肛法可取得满意的肠道清洁效果，患儿耐受率高，且费用低、安全、简单易操作，值得临床推广应用。

Alport综合征家系COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变分析

目的分析Alport综合征家系突变特征,探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术,对3个Alport综合征家系先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因测序,并对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证,并经Polyphen和SIFT软件对基因突变位点进行蛋白功能预测。收集家系临床资料,结合基因突变结果进行分析。结果发现家系1先证者COL4A4基因的一个杂合变异[c.2840C>T,p.947R>Q]和COL4A5基因的一个杂合变异[c.3246G>A,p.1082K>K];家系2先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3627G>A,p.1209M>I]和COL4A5基因的一个纯合变异[IVS21-2A>G,剪切位点];家系3先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3476G>A,p.1159R>H]和COL4A5基因的一个纯合变异[c.3517G>A,p.1173G>S]。其他家庭成员亦发现相同或部分相同突变,不同基因型的家系成员,临床表型亦存在差异。结论Alport综合征可能存在新型遗传方式,临床表型与基因型关系紧密。

儿童上消化道疾病发病特点及胃镜检查的应用研究

目的研究儿童上消化道疾病的临床特征和胃镜检查在儿童上消化道疾病中的作用。方法收集2014年1月至2015年3月具有上消化道疾病症状并在研究医院行胃镜检查的病例327例,根据年龄分为婴儿期（小于1岁）、幼儿期（1~3岁）、学龄前期（3~6岁）、学龄期（6~10岁）和青春期（10~17岁）,记录患儿临床症状和胃镜检查结果并进行比较。结果 （1）胃镜检出上消化道疾病阳性率为97.2%,同时患有2种及以上病变者占61.9%;（2）共检出15种病变,常见的疾病类型有慢性浅表性胃炎（88.4%）,随着年龄增加发生比率增高,差异有统计学意义（P〈0.05）;上消化道溃疡占8.9%,其中胃溃疡占34.5%,十二指肠溃疡占65.5%;（3）上消化道疾病主要伴随症状为反复腹痛、恶心呕吐和上消化道出血,发生比率分别为69.1%、35.8%、12.5%,其中具有2种及以上症状的患儿占20.8%;幼儿期（1~3岁）反复脐周痛的发生比率最高,随着年龄增加脐周痛发生比率减少,反复上腹部痛发生比率增加,差异有统计学意义（P〈0.05）,伴腹痛的患儿中上消化道溃疡检出率为6.2%,在〈3岁患儿中伴反复恶心呕吐的发生比率（50.8%）明显高于≥3岁患儿的发生比率（32.3%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论儿童上消化道疾病病种和症状表现多样,并随着年龄发生变化,胃镜可安全检出多种儿童上消化道疾病,熟悉儿童胃镜适应证并普及胃镜检查技术可使更多的患儿受益。