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两种方法诊断一例特殊β地中海贫血的研究
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作者 张彦 何天文 +2 位作者 周伟宁 梁驹卿 尹爱华 《中国中医药咨讯》 2010年第8期107-108,共2页
β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41-42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血... β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41-42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血基因诊断实验过程中，夫妻双方同时带有41-42突变的β地中海贫血并不少见， 展开更多
关键词 Β地中海贫血 高分辨率熔解曲线 克隆 测序 突变
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