矮小儿童生长激素与全血微量元素水平分析

目的通过分析矮小儿童血清生长激素(hGH)水平与微量元素之间的关系,探讨微量元素对儿童生长发育的影响。方法对112例进行生长激素激发试验的矮小儿童,在0min同时抽取全血(肝素抗凝)测定铜、锌、钙、铁、镁的含量,其中全血微量元素采用火焰原子吸收分光光度法,hGH采用化学发光法测定。结果矮小儿童全血微量元素锌、钙、铁含量明显低于正常对照儿童(P<0.01,P<0.05),分别为(79.59±13.76)μmol/L、(1.67±0.1)mmol/L、(8.34±0.79)mmol/L,而血铜和血镁均在正常范围内。低血锌、低血钙在hGH完全缺乏、hGH部分缺乏和hGH不缺乏的发生率中以hGH部分缺乏最高,分别占(35.7%、28.6%)、(47.6%、38.1%)、(40.5%、33.3%);低血铁在3组中以hGH完全缺乏发生率最高,占17.9%。结论矮小儿童体内存在不同程度的全血锌、钙、铁元素缺乏,且低血锌、低血钙、低血铁的发生率在不同病因中存在差异,故应对不同程度hGH缺乏的矮小儿童注射生长激素的同时,应进行微量元素监测,合理补充锌、钙、铁等微量元素,更好地促进矮小儿童的生长发育。

Turner综合征患者染色体核型与手腕部骨龄的关系

目的探讨Turner综合征(TS)患者染色体核型与骨龄的关系。方法纳入确诊的TS患者48例,据外周血淋巴细胞核型分析分为两组:TSⅠ组25例,45,XO;TSⅡ组23例,其他核型。选择健康志愿者(对照组)20例。选取各研究对象与TW骨龄评定系统相同的手腕部20块目标骨(2块尺桡骨、7块腕骨、11块掌指骨),应用Greulich-Pyle图谱法分别评定各参加者各块骨的骨龄,取其平均数作为个体骨龄,取尺、桡骨骨龄平均数作为长骨骨龄,取腕骨骨龄平均数作为腕骨骨龄,取掌指骨骨龄平均数作为短骨骨龄;骨龄落后指骨龄与生活年龄的差值为负值。结果 48例TS患者染色体核型45X占52.08%,等臂X染色体45X/46X,i(Xq)占18.75%,嵌合体45X/46XX占8.33%,45X/47XXX占6.25%,45X/46XX/47XXX及45X/46XY各占4.2%。与对照组相比,TSⅠ组、TSⅡ组骨龄明显落后(P<0.05),其中以长骨骨成熟最为落后;TSⅠ组与TSⅡ组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同染色体核型TS患者存在手腕部不同类型骨骼不同程度成熟落后,以45,X及长骨最落后。

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析

目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论 84例NICCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例。平均就诊年龄(49±5)d。合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本发现大量半乳糖醇51例。84例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ56例,Ⅹ/Ⅹ3例,Ⅰ/Ⅲ6例,Ⅰ/Ⅹ13例,Ⅲ/Ⅹ6例。除3例自动出院外,81例患儿全部接受治疗,治疗3～6个月后低血糖好转5,～6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善。出院后11例失访,其余70患儿随访2～23个月,平均(14±2)个月,健康状况良好。结论 85ldel4(突变Ⅰ)为中国人SLC25A13基因的热点突变。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示,且治疗后有明显好转。绝大多数NIC-CD患儿预后尚佳,但仍需长期随诊。