先天性孤立性肠道纤维瘤病2例临床病理学观察

目的探讨先天性孤立性肠道纤维瘤病(solitary intestinal fibromatosis,SIF)的临床病理学特征。方法回顾性分析先天性SIF的临床表现,影像学、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例先天性SIF中男女婴各1例,均在出生当天出现呕吐、腹胀等临床症状。腹平片示符合小肠梗阻及气腹改变。手术均见局部空肠闭锁及肠壁穿孔。镜下见梭形肿瘤细胞弥漫浸润肠壁,形态大小较一致,形态温和,核分裂罕见。免疫组化标记vimentin阳性,肌源性标记SMA、desmin、Myogenin均阴性,其他标记S-100、CD117、CD34、ALK、β-catenin均阴性。其中1例行ETV6断裂基因检测,未见断裂基因。2例先天性SIF患者随访至今,未见肿瘤复发。结论先天性SIF为新生儿特有的罕见肠壁肿瘤,需与先天性纤维肉瘤及肌纤维瘤等鉴别;手术完整切除肿瘤,预后良好。