儿童睾丸间质病变9例临床病理分析

目的探讨儿童睾丸间质病变的临床病理学特征。方法回顾性分析9例儿童睾丸间质病变的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果9例儿童睾丸间质病变,年龄1.9~16岁,平均8.3岁。男童7例,2例社会性别为女,染色体核型均为46XY。临床表现:1例性早熟,2例性发育异常,5例主要表现为睾丸肿瘤,1例为先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肿瘤。4例性激素水平升高。B超提示7例睾丸肿瘤,2例为双侧隐睾。病理检查:睾丸病变双侧3例,单侧6例,其中左侧4例,右侧2例;病灶直径0.1~3.0 cm。镜下观察Leydig细胞增生4例,Leydig细胞瘤4例,睾丸肾上腺残余肿瘤1例。免疫表型:Leydig细胞均表达α-inhibin、vimentin、Melan-A和Calretinin,睾丸肾上腺残余肿瘤亦可见α-inhibin、vimentin及Melan-A不同程度表达,Syn局灶表达,不表达Calretinin;8例均不表达AR。结论儿童睾丸间质病变罕见,明确不同病变的临床病理特征具有重要意义。

先天性孤立性肠道纤维瘤病2例临床病理学观察

目的探讨先天性孤立性肠道纤维瘤病(solitary intestinal fibromatosis,SIF)的临床病理学特征。方法回顾性分析先天性SIF的临床表现,影像学、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例先天性SIF中男女婴各1例,均在出生当天出现呕吐、腹胀等临床症状。腹平片示符合小肠梗阻及气腹改变。手术均见局部空肠闭锁及肠壁穿孔。镜下见梭形肿瘤细胞弥漫浸润肠壁,形态大小较一致,形态温和,核分裂罕见。免疫组化标记vimentin阳性,肌源性标记SMA、desmin、Myogenin均阴性,其他标记S-100、CD117、CD34、ALK、β-catenin均阴性。其中1例行ETV6断裂基因检测,未见断裂基因。2例先天性SIF患者随访至今,未见肿瘤复发。结论先天性SIF为新生儿特有的罕见肠壁肿瘤,需与先天性纤维肉瘤及肌纤维瘤等鉴别;手术完整切除肿瘤,预后良好。

64例儿童门静脉高压肝脏病理学分析

目的探讨儿童门静脉高压的临床病理特征。方法对64例儿童门静脉高压的临床情况及肝组织病理形态进行分析。结果64例儿童门静脉高压患儿年龄从1岁3个月至14岁,平均年龄6.3岁。病程2 d至8年,临床主要表现为消化道出血50例(78.1%);脾肿大59例;肝肿大5例;发热8例。B超及CT检查提示门静脉海绵变性57例(89.1%);脾大59例(92.2%);8例提示肝硬化。病理学检查,57例门静脉海绵变性肝脏组织主要表现为门静脉高压的压力相关性形态学改变,其中6例合并其他肝脏病变。7例肝性门静脉高压中包含先天性肝纤维化2例,小结节性肝硬化2例,肝外胆道闭锁致胆汁性肝硬化1例,结节再生性增生1例,非硬化性门静脉高压1例。54例获得随访。结论儿童门静脉高压病因与成人不同,肝组织活检是确诊的重要手段。

p16基因在朗格罕细胞组织细胞增生症发病机制中的作用

目的通过研究朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者中p16基因的表达,了解其基因及功能特点在LCH发病机制中的作用。方法通过免疫组化的方法,检测p16基因在LCH患者病损组织中的表达情况,根据结果将患者分为低表达组及高表达组,比较两组患者临床特点及无事件生存时间。结果 15例累及危险器官患者均为高表达组,多数多系统受累患者为高表达组患者。复发患者中,低表达组与高表达组比较差异无统计学意义。中位随诊时间10个月,低表达组2年无病生存率为(85.7±13.2)%,高表达组为(73.7±11.3)%,虽然呈现出一定变化趋势,但差异无统计学意义。结论 LCH患者病损组织中p16的表达与LCH病情中累及器官的数量、是否累及危险脏器及无病生存时间呈现出一定的关系,预示着病损组织中p16的表达对LCH的病情评估、预后的判断、治疗方案的选择具有重要意义。

颅骨锁骨发育不全的临床特点

目的探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法。方法报告1家系颅骨锁骨发育不全病例,总结其临床特点及诊断方法。结果患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现,应用Gen Cap液相捕获目标基因技术结合第二代测序,发现两者存在Runt相关转录因子2基因的全外显子缺失。确诊为颅骨锁骨发育不全,给予对症治疗。结论该病比较罕见,临床儿科及口腔医师等应增加对该罕见病临床特点的认识,及早进行诊断及产前干预。

婴儿性血管瘤临床病理学特征

目的探讨婴儿性血管瘤(infantile hemangioma,IH)临床病理学特征。方法搜集2013—2020年河南省人民医院病理科IH确诊病例52例,对其形态学、免疫表型及PIK3CA、GNAQ基因变异情况进行分析。结果52例IH女患儿37例,男患儿15例,发病部位有四肢、躯体和头颈部。病变外观均呈鲜红色或暗红色斑块,形态学上,肿瘤组织呈分叶状生长,增殖期血管内皮细胞密集成片,呈卵圆形或上皮样形态,血管腔不明显,可见细胞凋亡;消退期血管内皮细胞较稀疏,呈纤细梭形或扁平状,血管腔可见,多量脂肪纤维组织增生。免疫组织化学结果显示血管内皮细胞表达葡萄糖转运蛋白1、CD15及其他内皮相关标志物;PIK3CA、GNAQ基因均未见突变。结论IH是发生于婴幼儿较常见的血管源性良性肿瘤,形态学以分叶状结构生长,伴血管内皮细胞增生及微血管腔形成为主,增殖期需与卡波西型血管内皮瘤、先天性血管瘤等鉴别,消退期需与脉管畸形等鉴别。