进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例

患儿，女，2岁，湖南籍，汉族，因反复皮肤黄染2年于2013年4月23日就诊于广州市妇女儿童医疗中心。G2P2，孕37周，因“第一胎行剖宫产”故行剖宫产产出，出生体重2.4 kg，身长不详，出生时无窒息抢救史。生后第3天出现皮肤黄染，治疗3 d 后（具体不详），黄染消退出院。3月龄时再次出现皮肤黄染，逐渐加重，伴皮肤瘙痒、腹泻、烦躁，易激惹、夜间睡眠差，无呕吐、胃纳好，大小便色黄。