221例超声结构畸形和软指标阳性胎儿的染色体分析

目的:分析胎儿结构畸形和阳性软指标的种类及数量与染色体异常的相关性,探讨超声检查对染色体异常的检出价值。方法:收集3年内超声发现胎儿结构畸形和软指标阳性而行染色体检查的病例221例,统计分析不同类型结构畸形和软指标中异常核型的检出结果。结果:胎儿结构畸形中染色体异常的发生率为30.39%(31/102),其中单发结构畸形、单发结构畸形伴单个软指标阳性及多发结构畸形中染色体异常的发生率分别为17.65%(9/51)、26.32%(5/19)和53.13%(17/32)。软指标阳性病例中染色体异常的发生率为5.04%(6/119),其中单个软指标阳性及多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率分别为3.33%(3/90)、10.34%(3/29)。单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率与单发结构畸形相比,差异无统计学意义(χ2=0.65,P>0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形(χ2=11.50,P<0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率与单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例相比,差异无统计学意义(χ2=3.49,P>0.05)。当不考虑是否伴有软指标时,多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形,差异有统计学意义(χ2=11.39,P<0.05)。多个软指标阳性的病例胎儿染色体异常的发生率与单个软指标阳性相比,差异无统计学意义(χ2=1.03,P>0.05)。结论:胎儿结构畸形与非整倍体染色体异常的关系密切,多发结构畸形时染色体异常的风险显著增加。多个软指标阳性的病例与单个软指标阳性相比,染色体异常的发生率差异无统计学意义。