染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断

罗伯逊易位又称罗氏易位（Robertsonian translocation）。是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂，着丝点融合，两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人类常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1％。携带者本身表型一般正常，但婚后常表现复发性流产、不孕不育，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。本研究旨在为这类病例提供遗传咨询，为其生育提供指导信息。