惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

目的运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科(门诊和体检)的5 500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)技术及膜反向杂交技术分别对α-和β-地贫进行基因分析。结果检出α-地贫基因改变1 604例,占29.16%;检出β-地贫基因改变1 096例,占19.93%,检出αβ-复合型地贫患者119例。结论α-和β-地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。

惠州地区妇女宫颈感染高危型人乳头瘤病毒调查

目的研究高危型HPV-DNA检测负荷量与宫颈病变程度的相关性。方法分析2013年1月至2014年12月就诊于惠州市中心人民医院妇科（门诊和住院）并采用第二代基因杂交捕获法检测高危型HPV-DNA的患者9917例，从中筛选出1209例检测结果为阳性的患者，并同时行液基细胞学检查（TCT）。结果（1）9917例样本中，HPV感染率12．19％，21-50岁年龄段感染率总体高于其他年龄段（P〈0．05）。（2）l209例高危型HPV-DNA阳性患者中，细胞学诊断：未见上皮内病变835例（69．07％），炎性反应细胞改变179例（14．8l％），ASC33例（2．73％）,LSIL59例（4．88％），HSIL103例（8．52％）。将高危型HPV-DNA检测结果阳性负荷量分为1-100、10-300,301-600,601-1000、〉1000pg／mL组，看不同TCT结果的负荷量分布情况，可见每组的比率并不完全随宫颈病变的加重雨呈递增趋势。（3）宫颊细胞学病变程度与HR-HPv-DNA负荷量相关系数r=0．245（P〈0．01）。结论高危型HPV—DNA负荷量与宫颈病变程度并不完全相符，高危型HPV-DNA负荷量并不能作为预测宫颈痛变严重程度的指标。

某综合医院血培养标本送检状况调查

目的调查某综合医院2011年第1季度血培养标本的送检状况,为规范化措施的制定提供依据。方法记录1 879份血培养标本的采集时间、上机时间、送检瓶数、采血量以及培养结果等信息进行分析。结果延迟2h以上送检的有1 063份血培养标本,延迟送检率高达56.6%。抽查579份血培养标本中,采血量不足的占47.5%。整个病程单瓶送检率高达76.6%,血培养阳性率低,仅为6.7%,占第1位的分离菌是凝固酶阴性葡萄球菌。结论血培养标本的采集和送检过程极不规范,需对血培养实验前的质量控制进行干预。

惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的基因检测分析

目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规基因型和罕见基因型基因突变情况。结果 351例疑似地中海贫血患者中,检出地中海贫血阳性20例(5. 70%),其中常规基因型检测阳性6例(1. 71%);罕见基因型检测阳性14例(3. 99%)。6例常规基因型中,CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)各2例,IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)各1例。14例罕见基因型中,缺失型α地贫3例,--Thai/-α4. 21例,--SEA/-α21. 92例;非缺失型α地贫3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;越南型缺失型β地中海贫血2例;非缺失型β地中海贫血4例,-90(C→T) 3例,CD27(GCC→GAC) 1例;α地中海贫血合并β地中海贫血(--/-α合并-/β) 1例;δβ型地中海贫血Gγ+(Aγδβ)01例。结论惠州地区儿童地中海贫血罕见基因型多样,常规基因型检测存在漏检,当基因型结果与血液学表型不符时,有必要进一步进行罕见基因型检测。

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。

白细胞介素-37的抗炎机制及其在新型冠状病毒感染中的研究进展

白细胞介素(IL)-37是IL-1家族的新成员,于2000年由基因数据库的硅质研究首次发现。与其他家族成员一样,人IL-37基因也位于染色体2上,它由6个外显子组成,并通过选择性剪接分为IL-37a、IL-37b、IL-37c、IL-37d和IL-37e这5种不同的亚型,除IL-37a有一个N端信号肽(由第3外显子编码)外,大多数IL-37亚型不包含典型的信号肽,而IL-37b是结构最完整、分子量最大的亚型^([1])。

再生障碍性贫血患者血清sVCAM-1、IL-18和VEGF水平及其临床意义

本研究探讨再生障碍性贫血(AA)患者血清可溶性血管细胞黏附分子-1(sVCAM-1)、白介素18(IL-18)和血管内皮生长因子(VEGF)水平及其临床意义。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例AA患者和25例正常人血清sVCAM-1、IL-18和VEGF水平。结果表明:AA患者血清sVCAM-1和IL-18水平分别为(839.08±173.97)ng/ml和(380.35±47.76)pg/ml,较正常对照组的(538.16±91.21)ng/ml和(256.39±59.52)pg/ml明显升高(p均<0.01);且重型AA的sVCAM-1和IL-18水平[(969.94±182.54)ng/ml、(388.96±46.06)pg/ml]较慢性AA的sVCAM和IL-18水平[(709.26±165.32)ng/ml、(352.21±47.08)pg/ml]升高更为明显(p<0.01;p<0.05);而AA患者血清VEGF水平[(69.63±27.42)pg/ml]较正常对照组[(125.62±32.15)pg/ml]明显降低(p<0.01),且重型AA[(51.30±29.86)pg/ml]较慢性AA[(80.02±25.14)pg/ml]降低更显著(p<0.01)。AA患者治疗后血清sVCAM-1和IL-18水平[(623.84±176.57)ng/ml、(295.25±89.31)pg/ml]较治疗前[(847.33±186.41)ng/ml,(368.50±62.02)pg/ml]明显降低(p<0.01;p<0.05),而VEGF治疗后水平[(90.61±28.76)pg/ml]较治疗前[(63.93±26.04)pg/ml]则明显升高(p<0.05)。结论:高水平的sVCAM-1、IL-18及低水平的VEGF细胞因子,可能与AA的发生、发展及病情进展相关。

感染性疾病实验室诊断方法的Logistic回归分析

目的建立Logistic回归模型,探讨检测C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)及降钙素原(PCT)在感染性疾病鉴别中的诊断价值。方法选取230例病毒感染者、245例细菌感染者和200例健康对照者,采用单因素及多因素分析方法对实验室检测结果进行比较分析,建立感染性疾病诊断方法的Logistic回归模型并绘制ROC曲线。结果感染组与对照组的CRP、SAA、PCT、白细胞计数(WBC)及SAA/CRP差异均有统计学意义(P<0.05)。细菌感染组CRP、SAA、PCT、WBC及中性粒细胞百分比(NEU%)水平明显高于病毒感染组和对照组,而病毒感染组血清淋巴细胞百分比(LY%)及SAA/CRP又明显高于细菌感染组(P<0.01)。细菌感染组筛选了4项指标进入Logistic回归模型:CRP、SAA、PCT及WBC,其中CRP、SAA和PCT的ROC曲线下面积均超过了0.900;病毒感染组仅SAA与WBC进入Logistic回归模型,其中SAA的ROC曲线下面积为0.859。结论以实验诊断技术建立的Logistic回归模型有利于临床早期鉴别诊断感染性疾病,尤以联合检测SAA和CRP或PCT更有意义。

联合检测IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF及抗CCP抗体对早期诊断类风湿性关节炎的意义

目的评价联合检测3种类风湿因子(RF)IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF及抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体对早期诊断类风湿性关节炎(RA)的价值。方法采用ELISA法检测68例确诊的RA患者(A组)、74例其他结缔组织疾病患者(B组)及70例正常健康体检者(C组)血清3种RF及抗CCP抗体的含量,并加以分析。结果A组血清IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF及抗CCP抗体的阳性率分别为85.3%(58/68)、76.5%(52/68)、69.1%(47/68)和47.1%(32/68)。A组以上4项指标的阳性检测率均明显高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。这4项指标两两联合(串联)检测对RA的诊断均具有较好的特异性,而敏感性以IgM-RF联合IgG-RF检测最高(75.0%)。结论适当地选择RF及抗CCP抗体进行联合检测有助于提高对RA的诊断效能。

我院12年临床分离病原菌情况分析

目的探讨我院1992年至2003年各类临床标本分离病原菌情况,以及病原菌的变迁。方法2000年前采用传统的手工分离培养,2000年9月后血液培养采用BACTE9120全自动培养仪,细菌鉴定采用MicroSanAuto-4系统。结果共送检各种临床标本43246份,培养分离出病原菌10035株,分离率为23.2%,其中来自血液感染741株占7.38%,呼吸道感染4414株占1.41%,其他感染2838株占28.28%。分离出真菌1635株居首位,依次是大肠埃希菌1605株,铜绿假单胞菌1126株,克雷伯菌1023株,不动杆菌741株,凝固酶阴性葡萄球菌712株,肠杆菌406株,金葡菌388株,肠球菌387株,沙门菌339株,变形杆菌279株,沙雷菌279株,志圆菌92株,嗜麦芽窄食假单胞菌147株,链球菌225株,其他细菌651株。结论 标本分离率逐年提高,多数病原菌有明显变迁。

系统性红斑狼疮患者血清IL-10、IL-12和sFas水平及其临床意义

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清白细胞介素10(IL-10)、白细胞介素12(IL-12)和可溶性Fas(sFas)水平及其临床意义。方法采用酶联免疫夹心(ELISA)法检测22例SLE患者和20例正常人血清IL-10、IL-12和sFas水平。结果与正常对照组比较,SLE患者IL-10和sFas水平明显升高(P<0.01);IL-12水平有下降趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10、IL-12和sFas与SLE免疫发病机制密切相关。

骨髓增生异常综合征患者血清IL-10、IL-12和sFas水平及其临床意义

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者血清白细胞介素10(IL-10)、白细胞介素12(IL-12)和可溶性Fas(sFas)水平及其在MDS免疫发病机制中的作用。方法采用酶联免疫夹心法(ELISA)检测25例MDS患者和20例正常人血清IL-10、IL-12、和sFas水平。结果与正常组比较,MDS患者IL-10和sFas水平明显升高(P<0.01);IL-12水平有增高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论MDS的免疫发病机制与造血细胞因子分泌紊乱有密切关系,检测血清IL-10、IL-12和sFas三种细胞因子水平,为MDS患者监测病情,评价疗效及免疫治疗提供较为客观的指标。

尿微量蛋白检测对糖尿病早期肾损伤的诊断价值分析

目的探讨尿微量蛋白检测对糖尿病早期肾损伤的诊断价值。方法用速率散射比浊法对113例不同程度的糖尿病患者进行检测分析,主要检测项目有尿微量白蛋白(MALB)、α1-微球蛋白(α1-M)、β2-微球蛋白(β2-M)、转铁蛋白(TRF)和免疫球蛋白(IgG),并将检测结果与49例健康者进行对照统计分析。结果 113例患者尿检各个指标的阳性率分别是尿MA为54.87%(62/113)、α1-M为65.49%(74/113)、β2-M为26.55%(30/113)、TRF为58.41%(66/113)、IgG为23.00%(26/1113)。正常对照组的蛋白含量阳性率基本趋于0。糖尿病患者组尿蛋白定性及尿微量蛋白检测结果显著高于正常对照组。86例为尿MA与α1-M联合检测呈现阳性,总的阳性率为76.1%;27例患者在尿MA与α1-M联合检测后呈现阴性,总阴性率为23.9%。结论尿蛋白定性阴性不能排除糖尿病早期肾损伤,检测尿微量蛋白对早期诊断糖尿病肾损伤有重要参考价值。

检测血清胱抑素C对糖尿病肾功能损伤的早期诊断作用

目的通过检测糖尿病患者血清中胱抑素C的水平,以探讨其对糖尿病引发肾损害的早期诊断作用。方法采用免疫比浊法检测糖尿病患者血清胱抑素C水平,同时平行检测血肌酐和尿素水平,并比较三者在糖尿病肾损害患者中的异常检出率。结果血清胱抑素C异常检出率为58%,血肌酐和尿素的异常检出率分别为30%和28%。结论检测血清胱抑素C对糖尿病肾功能损伤的早期诊断有指导意义。

探讨支原体液体培养假阳性的原因

人类泌尿生殖道中可以检出多种支原体,其中解脲脲原体（Uu）和人型支原体（Mh）是泌尿生殖道及性传播疾病的主要致病支原体,解脲脲原体是引起非淋菌性尿道炎的主要致病菌,还可引起慢性前列腺炎,附睾炎,阴道炎,宫颈炎,子宫内膜炎，不育等多种疾病。商品化的Uu-Mh二合一液体培养以其快速和经济的特点而在临床广泛应用．但我们在工作中发现此方法假阳性较高。因此，我们对304份泌尿生殖道标本采用二合一液体培养法和固体培养法进行对比研究。

骨髓增生异常综合征患者血清sICAM-1、TGF-β_1和白血病抑制因子的检测水平

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)、转化生长因子β1(TGF-β1)和白血病抑制因子(LIF)水平及其在MDS免疫发病机制中的作用。方法采用酶联免疫夹心(ELISA)法检测25例MDS患者和20例正常人血清sICAM-1、TGF-β1、和LIF水平。结果与正常组比较,MDS患者sICAM-1水平明显升高(P<0.01);TGF-β1水平明显降低(P<0.01);LIF水平有下降趋势,但无统计学意义(P>0.05)。结论sICAM-1、TGF-β1和LIF三种细胞因子与MDS免疫发病机制密切相关。

N端脑利钠肽前体对急性心肌梗死常规检查的可行性研究

目的探讨N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)检测在急性心肌梗死(AMI)患者诊疗中的临床价值及将其纳入AMI常规检查的可行性。方法选取84例经确诊的AMI患者,按Killip法将其分为4个心功能级别,检测NT-proBNP水平,同时检测cTnT、CK-MB,并与30例健康对照者作比较,收集临床相关资料,分析各指标间的相关性。结果 AMI患者组的NT-proBNP水平为(2 976±1 247)pg/mL,与健康对照组(104±59)pg/mL比较差异有统计学意义(P<0.01);AMI患者中的NT-proBNP与CK-MB(r=0.171,P<0.01)、cTnT(r=0.512,P<0.01)水平升高呈正相关;AMI患者中的NT-proBNP水平升高与心功能分级密切相关,各级别间差异有统计学意义。结论 NT-proBNP对急性心肌梗死患者的诊断及治疗有重要的参考价值,可作为心肌缺血标志物纳入到AMI常规检查项目中,为AMI的诊断、病情监测和预后风险判断提供客观的量化依据。

住院患者临床检测低血钾而无低钾症状的原因分析

目的探讨住院患者实验室检测低血钾而无临床低钾症状的原因,为消除临床诊断和治疗误区提供新思路及实验依据。方法对2010年3月至2011年2月该院750例血钾小于3.0mmol/L的住院患者进行回顾性分析。根据患者当时是否有低钾症状分为两组,对6个临床相关因素进行分析比较;另就高温下(30℃)肝素钠抗凝血对检测结果的影响做实验分析。结果 750例患者中495例有临床低钾症状,其发生率为66.0%;255例无低钾症状,发生率为34.0%,两组患者在年龄、季节、病区、心电图检查及血钾水平比较差异均有统计学意义(P<0.05);高温下肝素钠抗凝血放置2h即对离子选择性电极间接法检测钾离子有负干扰,且超出允许总误差。结论住院患者实验室检测低血钾而无临床低钾症状发生的原因与多种因素有关,临床应加强对有重病、慢性病的老年患者血钾的监测,早期诊断和治疗,预防患者发生无症状低血钾,夏季住院患者使用离子选择性电极间接法检测肝素钠抗凝血浆钾离子标本应及时送检,并使标本始终处于22～25℃,以确保检验结果对临床诊断的有效性。

SYBR GreenⅠ染料法定量PCR检测疟原虫感染及

目的评价一种可以快速定量检测疟原虫及虫种鉴别的荧光定量PCR法。方法将SYBR Green Ⅰ法与TaqMan探针法检测疟原虫进行比对,评价定量的准确性及方法的敏感度。以PCR-DNA测序法为金标准,评价SYBR Green Ⅰ法分型的准确性。结果两个方法的定量拷贝检测数无显著性差异(P>0.05)。SYBR Green Ⅰ法检测疟原虫的最低检测下限为1×102copy/mL至5×102copy/mL之间。与PCR-DNA测序法比较,SYBR Green Ⅰ法能准确的对感染的疟原虫虫种做准确的鉴定。结论 SYBR Green I染料法定量可同时进行人体疟原虫的定量检测和虫种鉴别,且成本低廉,操作简便快速,可以在疟疾的高发地区推广使用。