ACE-1基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究

目的 研究血管紧张素 - 1转换酶 ( ACE- 1)基因多态性与缺血性脑卒中 ( IS)的关系。方法 运用多聚酶链反应 ( PCR)技术检测 143例 IS及 15 4例对照组患者 ACE- 1基因多态性。结果 IS组 ACE- 1基因 DD基因型和 D等位基因与对照组比较差异无统计学意义 ;重型组 ID基因型与对照组相比有统计学意义 ,D等位基因与临床IS相关。结论 ACE- 1基因 ID基因型可能是 IS危险因子 ,ID基因型与重型 IS有关。

缺血性脑卒中患者血管紧张素转换酶与N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的关联性分析

目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例组的DD、ID、Ⅱ和CC、CT、TT基因型的频率分别为22.5%、43.4%、34.1%和51.8%、40.5%、7.7%,而对照组则为17.4%、45.5%、37.1%和56.9%、38.3%、4.8%;DD型与大动脉粥样硬化型IS(LAA)相关,TT型和T等位基因与LAA和心源性IS相关。TT+DD和TT+ID存在协同作用,增加了患IS的风险。结论DD、TT基因型和T等位基因是IS的易患因子,ACE基因与MTHFR基因在IS的发病过程中存在协同作用。

血管紧张素转换酶基因与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与缺血性脑卒中（IS）发病的关系。方法1应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱技术筛查了454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）ACE基因I/D多态性的分布,详细记录卒中危险因素。2选择40只SD大鼠制备低氧-窒息模型和单纯窒息模型,同时选择29只易卒中型自发性高血压大鼠（SHR-SP）。检测血浆血管紧张素（Ang）水平的变化。结果病例组的DD、ID、Ⅱ型的频率分别为22.5%、43.4%和34.1%,对照组为17.4%、45.5%和37.1%,ACE基因DD型与大动脉粥样硬化型IS相关。SHR-SP血浆Ang水平〔（164.49±34.58）ng/L〕较正常SD大鼠〔（150.92±24.92）ng/L〕高,但差异无显著性（P〉0.05）;窒息组和低氧-窒息组血浆Ang水平分别为（382.84±62.75）ng/L和（295.90±55.07）ng/L,均显著高于正常SD大鼠水平（P均〈0.01）。吸烟、酗酒群体内病例组以及伴糖尿病群体的DD型和D等位基因的相对风险率均高于相应对照组,而Ⅱ型和Ⅰ等位基因的相对风险率均低于相应对照组。结论DD基因型是IS的易患因子;Ang参与了低氧应激过程;ACE基因与吸烟、酗酒、糖尿病在IS的发病过程中存在协同作用。

105例富细胞性子宫肌瘤的临床病理分析

目的分析富细胞性子宫平滑肌瘤(CUL)的临床病理特点,以指导临床的诊断和治疗。方法对105例手术后病理确诊为CUL患者的临床病理资料、超声图像和随访情况进行分析。结果所有患者均以月经改变为主要症状,10例出现体重减轻,9例曾使用激素治疗;镜下平滑肌细胞丰富,核分裂少见,每10个高倍视野少于5个;B超影像以等回声和低回声多见;行肌瘤剔除术的复发率高。结论CUL的临床表现与一般子宫肌瘤相似,B超检查对术前诊断有一定帮助,CUL适宜行全子宫切除。

HPLC法测定重型颅脑损伤患者尼莫地平的血药浓度

目的 建立重型颅脑损伤患者血浆尼莫地平浓度的HPLC测定方法。方法 以地西泮为内标;血浆样品经甲醇沉淀蛋白,上清液氮气吹干,流动相复溶等处理后进样;色谱柱为Nova-Pak C18 (3.9 mm×150 mm,4 μm);流动相为甲醇-水(48:52),流速为1.0 mL·min-1;检测波长为238 nm。结果 色谱峰分离良好,无干扰。线性范围为2.5-250 μg·L-1;检测限为2.5 μg·L-1。平均回收率100.2％;日内及日间精密度均小于10％。利用本法测定了服用尼莫地平的重型颅脑损伤患者的血药浓度。结论 本法可用于患者尼莫地平血药浓度的监测,方法简便、灵敏、准确。

血管紧张素I转换酶基因和N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系

目的 探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因和N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )发病的关系。方法 应用PCR技术检测 99例妊高征患者(妊高征组 ,其中轻度 2 1例、中度 2 4例、重度 5 4例 )及 5 4例正常孕妇 (对照组 )的ACE基因多态性 ,应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测两组孕妇的MTHFR基因多态性。结果 妊高征组孕妇ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为 2 0 2 %、37 4 %、4 2 4 % ,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3 5 %、31 3%、15 2 %。对照组孕妇ACE基因中II、ID、DD基因型频率分别为 4 4 4 %、2 9 6 %、2 5 9% ,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 3%、4 4 4 %、9 3% ,两组孕妇的DD、CT基因型及D等位基因频率比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。妊高征组轻度与重度患者的DD和CT基因型比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。回归分析表明 ,DD基因型、D等位基因与妊高征发病相关 ;CT基因型与重度妊高征相关。结论 (1)CC +DD基因型者易患妊高征 ;CC +II或CT +II基因型者不易患妊高征。 (2 )ACE基因中DD基因型、MTHFR基因中CT基因型是妊高征的易感基因 ,ACE基因中II基因型是妊高征的保护基因。 (3)ACE基因?

ACE-1基因和MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性

目的 探讨血管紧张素 1转换酶 (ACE 1)基因和N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 143例IS及 15 4例对照组的ACE 1和MTHFR基因多态性。结果 IS患者ACE 1基因II、ID、DD基因型频率分别为 37 1%、48 3%、14 7% ,对照组II、ID、DD基因型频率分别为 44 2 %、37 7%、18 2 % ,IS组患者的ID基因型相对危险性为对照组的 1 2倍 ;IS患者的MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 40 5 %、45 5 %、14 0 % ,对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为6 3 0 %、31 8%、5 2 % ,2组的TT基因型及T等位基因频率比较差异有显著性意义 ;ACE 1基因多态性与MTHFR基因多态性之间存在协同作用。结论 MTHFR基因TT、CT型可能是IS的危险因子 ,CC型可能是IS的保护因子 ,ACE

变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态

目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolatere-duclasegene,MTHFR)677(C/T)多态的方法。方法MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证。结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C/T)多态进行了检测,准确率达99%以上,灵敏度高,突变的检出率达100%。CC、CT、TT基因型的频率分别为56.9%、38.3%和4.8%,T、C等位基因的频率分别为23.95%和76.05%。结论变性高效液相色谱法能快速、准确地检测MTHFR的677(C/T)多态。MTHFR的677(C/T)多态存在地区和种族差异。

孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床与卵型鉴定

目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访,同时作孪生子卵型鉴定。结果(1)孪生子均缓慢起病,步态不稳,下肢笨拙,上下楼困难,逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫;(2)下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级,腱反射亢进,髌、踝阵挛阳性,Babinski征阳性,屈性病理反射阳性;(3)16个STR位点的等位基因均相同,提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异,作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。