梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随访结果分析

目的研究串联质谱技术在梅州地区新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步掌握本地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为建立该地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查体系和临床综合干预模式提供参考。方法对2019年4月~2021年7月在梅州市出生的47145例新生儿应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对可疑阳性患儿召回复查,辅助生化检查、家系基因检测,明确诊断,随访治疗。结果共筛查47145例新生儿,初筛阳性1489例(3.16%)。确诊患儿11例,总发病率1/4286。筛查出7种遗传代谢病,分别是高苯丙氨酸血症4例,原发性肉碱缺乏症2例,母源性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症各1例。结论通过串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查、及早诊疗可有效保障患儿健康,是预防出生缺陷的重要手段,对提高人口质量意义重大。