二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例(0.50%,59/11 854),手畸形胎儿产前二维超声表现:(1)手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;(2)手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;(3)掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;(4)手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;(5)前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;(6)并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;(7)多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;(8)致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例(11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例),胎儿手畸形发生率为0.57%(67/11 854)。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。

超声心动图描记术诊断胎儿法洛四联症的价值

目的探讨法洛四联症胎儿超声心动图特征及最佳检查切面观。方法对11例经引产病理检查确诊为法洛四联症胎儿的超声声像图进行回顾性分析,总结法洛四联症各切面的声像图特征。结果以四腔观为起始扫查观,结合心室流出道观,三血管观及主动脉根部短轴观共诊断胎儿法洛四联症10例(10/11),漏诊1例,经引产后尸检证实为法洛四联症11例。四腔观上观察到室间隔缺损2例,其余9例未发现右心室肥厚;11例心室流出道观均观察到室间隔缺损,其中10例观察到主动脉骑跨;10例胎儿在三血管观及主动脉根部短轴观上均见到肺动脉狭窄及主动脉增宽,以上各观结合彩色多普勒检查有助于诊断。结论胎儿法洛四联症具有特征性声像图表现,在检查过程中注意在四腔观基础上联合心室流出道观、三血管观、主动脉根部短轴观有助于做出正确诊断。

胎儿肾脏微囊性病变的产前超声表现及病理学观察

目的 探讨胎儿肾脏微囊性病变产前超声特征及肾脏的病理改变。方法 对产前超声检查、临床随访(家族史调查证实常染色体显性遗传性多囊肾1例)或引产后病理检查(5例)证实的6例孕22～32周肾脏微囊性病变胎儿的产前超声表现、分类诊断特征及引产后肾脏病理表现进行总结分析。结果 产前超声显示6例胎儿双侧肾脏对称均匀性增大,实质回声弥漫性增强;肝门脉区回声增粗(2例)呈纤维网格样变(2例),CDFI显示6例肾血管充盈良好,频谱呈高阻力指数血流,羊水指数低于正常或在正常范围内。引产后病理标本显示5例胎儿双侧肾脏弥漫性增大,失去胎儿肾脏特有的"桑葚"状表现,肾皮质及髓质见多发微小囊肿,集合系统发育不良;镜下显示5例胎儿肾实质内见弥漫分布大小不等的囊肿,并见肾小管囊性扩张,1例肾小球Bowman囊扩张。5例引产儿尸检病理诊断:胎儿肾小管囊性变4例,肾小球囊性变1例;1例经临床追踪随访后诊断胎儿肾脏微囊性病变。结论 胎儿肾脏微囊性病变产前超声表现为肾脏增大,弥漫性回声增强,病理表现为肾小管或肾小球的弥漫性微囊性扩张。