1例部分D表型孕妇抗-D及基因型分析

目的分析1例孕妇抗-D同种免疫反应及部分D表型和基因型.方法分别采用盐水法和微柱凝胶卡法检测RhDCcEe抗原,以及常规血清学试管法和凝胶卡法鉴定孕妇血清抗-D抗体及其效价,通过检测RHD基因的10个外显子、RHD基因合子型,以及测定D抗原12个表位鉴定部分D表型.结果该个体盐水法测定为dCcee,但微柱凝胶卡法检测为DCcee表型,RHD基因外显子检测缺失第3-6外显子,合子型测定为D/d,D抗原表位分析显示缺失大部分D表位,提示该个体为部分D表型DVI-Ⅲ型,基因型为DVICe/dce;孕妇血清抗-D抗体第20周第1次检测为阳性,效价为1：32,至生产前为1：64,产后确认为Rh（D）新生儿溶血病,生下一子为Rh阳性.结论部分D表型DVI-Ⅲ型过往国内亦有报道发生抗-D同种免疫反应和新生儿溶血病,我国汉族DVI-Ⅲ型多见,产前检查时须防漏检.

以肾脏病变为表现的Fabry病3例报告并文献复习

Fabry病是一种遗传性多系统性疾病,以α糖苷酶活性的降低或者缺失所造成鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、心肌、肾、角膜及中枢神经系统显著堆积为特点,临床表现多种多样。本文回顾性分析我科近4年来3例具有肾损害Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及电镜检查,明确诊断,避免不恰当的治疗。

颅内动脉瘤围手术期的护理

总结了102例颅内动脉瘤围手术期的护理经验。主要护理措施包括术前做好心理护理及术前准备,术中严密配合手术,术后严密观察病情,做好引流管和呼吸道管理及各种并发症的预防护理等,认为做好围手术期的护理工作,严密观察病情变化,预防再出血,积极防治并发症,对于保证患者顺利度过围手术期,提高生存质量,具有重要作用。