以肾脏病变为表现的Fabry病3例报告并文献复习

Fabry病是一种遗传性多系统性疾病,以α糖苷酶活性的降低或者缺失所造成鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、心肌、肾、角膜及中枢神经系统显著堆积为特点,临床表现多种多样。本文回顾性分析我科近4年来3例具有肾损害Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及电镜检查,明确诊断,避免不恰当的治疗。